2024 Autorius: Elizabeth Oswald | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-01-13 00:10
1 tipo miotoninė distrofija (DM1) yra dažniausia raumenų distrofijos forma, kuri prasideda suaugus. Nuo pirmojo aprašymo 1909 m., kurį pateikė Hans Steinert, mūsų žinios apie DM1 nepaprastai išaugo.
Kas įkūrė miotoninę distrofiją?
Istorija. Pirmą kartą miotoninę distrofiją aprašė vokiečių gydytojas Hansas Gustavas Wilhelmas Steinert, kuris pirmą kartą paskelbė 6 ligos atvejų seriją 1909 m.
Kaip miotoninė distrofija gavo savo pavadinimą?
Miotoninė distrofija dažnai trumpinama kaip „DM“nuorodoje į jos graikišką pavadinimą dystrophia myotonica. Kitas šio sutrikimo retkarčiais vartojamas pavadinimas yra Steinerto liga, pavadinta vokiečių gydytojo, kuris iš pradžių apibūdino šį sutrikimą 1909 m., vardu.
Kas yra DM1 medicininis terminas?
1 tipo miotoninė distrofija (DM1) yra daugelio sistemų sutrikimas, pažeidžiantis skeleto ir lygiuosius raumenis, taip pat akis, širdį, endokrininę sistemą ir centrinę nervų sistemą.
Ar mergaitės gali susirgti miotonine distrofija?
Vyrai ir moterys vienodai tikėtina, kad savo vaikams perduos miotoninę distrofiją. Miotoninė distrofija yra genetinė liga, todėl ją gali paveldėti sergančio tėvo vaikas, jei DNR mutaciją gauna iš tėvų. Liga gali būti vienodai perduodama ir paveldima abiejų lyčių asmenims.
Rekomenduojamas:
Kodėl pseudohipertrofinė raumenų distrofija pasireiškia tik vyrams?
DMD genas yra X chromosomoje, todėl Diušeno raumenų distrofija yra su X susijusi liga ir dažniausiai ja serga vyrai, nes jie turi tik vieną X chromosomos kopiją. Ar raumenų distrofija paveikia tik vyrus? Diušeno raumenų distrofija, kartais sutrumpinta iki DMD arba tiesiog Diušeno, yra reta genetinė liga.
Ar miotoninė distrofija yra ta pati, kas raumenų distrofija?
Miotoninė distrofija yra paveldimų sutrikimų, vadinamų raumenų distrofija, dalis. Tai dažniausia raumenų distrofijos forma, kuri prasideda suaugus. Miotoninei distrofijai būdingas progresuojantis raumenų nykimas ir silpnumas. Kuo skiriasi miotoninė distrofija ir raumenų distrofija?
Kas serga raumenų distrofija?
Raumenų distrofija pasireiškia abiejų lyčių ir visų amžiaus grupių bei rasių. Tačiau dažniausiai pasitaikanti veislė, Duchenne, dažniausiai pasitaiko jauniems berniukams. Žmonės, kurių šeimoje yra buvę raumenų distrofijos atvejų, yra didesnė rizika susirgti šia liga arba ją perduoti savo vaikams.
Kodėl atsiranda raumenų distrofija?
Daugeliu atvejų raumenų distrofija (MD) pasireiškia šeimose. Paprastai išsivysto iš vieno ar abiejų tėvų paveldėjus sugedusį geną. MD sukelia genų, atsakingų už sveiką raumenų struktūrą ir funkciją, mutacijos (pakitimai). Ar galite išvengti raumenų distrofijos?
Kaip dažna yra asfiksuojanti krūtinės ląstos distrofija?
Dusinanti krūtinės ląstos distrofija paveikia maždaug 1 iš 100 000–130 000 žmonių. Ar Jeune sindromas yra mirtinas? Jeune sindromas yra labai rimtas, ir daugelis vaikų gyvena tik keletą metų. Didžiausią nerimą kelia kvėpavimo sutrikimai.
