Miotoninė distrofija yra paveldimų sutrikimų, vadinamų raumenų distrofija, dalis. Tai dažniausia raumenų distrofijos forma, kuri prasideda suaugus. Miotoninei distrofijai būdingas progresuojantis raumenų nykimas ir silpnumas.
Kuo skiriasi miotoninė distrofija ir raumenų distrofija?
Raumenų distrofija (MD) reiškia devynių genetinių ligų grupę, sukeliančią laipsnišką raumenų, naudojamų savanoriško judėjimo metu, silpnumą ir degeneraciją. Miotoninė distrofija (DM) yra viena iš raumenų distrofijų. Tai dažniausiai pasitaikanti forma suaugusiems ir, kaip įtariama, yra viena iš labiausiai paplitusių formų apskritai.
Ar miotoninė distrofija kelia pavojų gyvybei?
Prognozės gavimas
Dažnai sutrikimas yra lengvas ir vėlyvame amžiuje pastebimas tik nedidelis raumenų silpnumas arba katarakta. Priešingame spektro gale, gyvybei pavojingi neuromuskuliniai, širdies ir plaučių komplikacijos gali pasireikšti sunkiausiais atvejais, kai vaikai gimsta su įgimta sutrikimo forma.
Kokia yra žmogaus, sergančio miotonine distrofija, gyvenimo trukmė?
180 pacientų (iš registro), sergančių suaugusiųjų miotonine distrofija, išgyvenamumas nustatytas Kaplan-Meier metodu. Vidutinis išgyvenamumas buvo 60 metų vyrų ir 59 metų moterų.
Ar išgydoma miotoninė raumenų distrofija?
Šiuo metu nėra jokio miotoninės distrofijos gydymo ar specifinio gydymo. Kulkšnies atramos ir kojų petnešos gali padėti, kai stiprėja raumenų silpnumas. Taip pat yra vaistų, kurie gali sumažinti miotoniją. Taip pat galima gydyti kitus miotoninės distrofijos simptomus, tokius kaip širdies ir akių problemos (katarakta).
