DMD genas yra X chromosomoje, todėl Diušeno raumenų distrofija yra su X susijusi liga ir dažniausiai ja serga vyrai, nes jie turi tik vieną X chromosomos kopiją.
Ar raumenų distrofija paveikia tik vyrus?
Diušeno raumenų distrofija, kartais sutrumpinta iki DMD arba tiesiog Diušeno, yra reta genetinė liga. Jis pirmiausia paveikia vyrus, tačiau retais atvejais gali paveikti ir moteris.
Kodėl Diušeno raumenų distrofija sergančių vyrų yra daugiau nei moterų?
Moterys ir DMD
Ligos, paveldimos pagal X susietą recesyvinį modelį, dažniausiai pasireiškia vyrams, nes antroji X chromosoma paprastai apsaugo pateles nuo simptomų..
Kodėl Diušeno raumenų distrofija beveik visada nustatoma berniukams?
Duchenne MD serga berniukai dažniau nei mergaitės nes distrofino genas yra X chromosomoje. Berniukai turi tik vieną X chromosomą, o mergaitės – dvi. Taigi merginos beveik visada gali pasigaminti veikiančio distrofino, naudodamos distrofino geną antroje X chromosomoje.
Kodėl patelės neserga raumenų distrofija?
Taip yra todėl, kad mutavęs genas, atsakingas už Duchenne'ą, yra X chromosomoje. Merginos turi dvi X chromosomas, o tai reiškia, kad organizmas paprastai inaktyvuoja chromosomą, kurioje yra mutacija. Patelė nešios mutaciją, bet pasireikš mažailigos simptomai.
