Huntingtono liga yra autosominis dominuojantis sutrikimas, o tai reiškia, kad žmogui reikia tik vienos sugedusio geno kopijos, kad išsivystytų šis sutrikimas. Išskyrus genus lytinėse chromosomose, žmogus paveldi dvi kiekvieno geno kopijas – po vieną kiekvieno iš tėvų kopiją.
Kaip Hantingtono liga išplito per šeimas?
Huntingtono liga (HD) paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad būklei sukelti pakanka pakitimo (mutacijos) tik vienoje iš 2 HTT geno kopijų. Kai HD sergantis asmuo turi vaikų, kiekvienas vaikas turi 50 % (1 iš 2) galimybę paveldėti mutavusį geną ir susirgti šia liga.
Kas turi Hantingtono ligos geną?
Huntingtono liga yra progresuojantis smegenų sutrikimas, kurį sukelia vienas sugedęs genas 4 chromosomoje – vienoje iš 23 žmogaus chromosomų, kuriose yra visas žmogaus genetinis kodas. Šis defektas yra „dominuojantis“, o tai reiškia, kad kiekvienas, kuris jį paveldės iš tėvų, sergančiųHantingtono liga, galiausiai susirgs šia liga.
Ar galite susirgti Hantingtono liga, jei nė vienas iš jūsų tėvų ja neserga?
Galima sukurti HD, net jei nėra žinomų šeimos narių, sergančių šia liga. Maždaug 10 % HD sergančių žmonių neturi šeimos istorijos. Kartais taip yra todėl, kad vienam iš tėvų ar senelių buvo klaidingai diagnozuota kita liga, pvz.,Parkinsono liga, nors iš tikrųjų jie sirgo HD.
Ar Hantingtono liga serga motina ar tėvas?
Buvo pranešimų, kad paauglystėje prasidėjusi Huntingtono chorėja beveik visada paveldima iš tėvo, o vėlai prasidėjusi Huntingtono chorėja dažniau paveldima iš motinos nei iš tėvo..