Aniridija yra paveldima autosominiu dominuojančiu modeliu, o tai reiškia, kad sutrikimui sukelti pakanka vienos pakitusio geno kopijos kiekvienoje ląstelėje. Maždaug dviem trečdaliais atvejų paveiktas asmuo paveldi mutaciją iš vieno sergančio tėvo.
Ar aniridija yra genetinis sutrikimas?
Aniridija yra rimtas ir retas genetinis akių sutrikimas. Rainelė iš dalies arba visiškai išnykusi, dažnai abiejose akyse. Jis taip pat gali paveikti kitas akies dalis. Jūsų vaikas nuo gimimo gali turėti tam tikrų problemų, pvz., padidėti jautrumas šviesai.
Ar WAGR sindromas yra dominuojantis ar recesyvinis?
Izoliuota aniridija ir WAGR sindromas yra paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu.
Ar WAGR paveldėtas?
Dauguma WAGR sindromo atvejų nėra paveldimi. Jie atsiranda dėl chromosomų ištrynimo, kuris įvyksta kaip atsitiktinis įvykis formuojantis reprodukcinėms ląstelėms (kiaušiniams ar spermai) arba ankstyvam vaisiaus vystymuisi. Sergantys žmonės paprastai neturi šio sutrikimo savo šeimoje.
Ar dažna yra Anaridija?
Ar dažna yra aniridija? Bendroje populiacijoje aniridija pasireiškia 1 iš 50 000–100 000 žmonių, o dažnis skiriasi skirtinguose regionuose.
