Alkaptonurija paveldima kaip autosominis recesyvinis požymis. Recesyviniai genetiniai sutrikimai atsiranda, kai individas paveldi tą patį nenormalų to paties požymio geną iš kiekvieno iš tėvų.
Ar alkaptonurija pasireiškia šeimose?
Alkaptonurija yra paveldima, o tai reiškia, ji perduodama per šeimas. Jei abu tėvai turi neveikiančią su šia būkle susijusio geno kopiją, kiekvienas jų vaikas turi 25 % (1 iš 4) tikimybę susirgti šia liga.
Kokie yra alkaptonurijos simptomai?
Akivaizdus alkaptonurijos požymis suaugusiems yra ausies kremzlės sustorėjimas ir mėlynai juodos spalvos pakitimas. Tai vadinama ochronoze. Ausų siera taip pat gali būti juoda arba rausvai ruda. Daugelio žmonių akių b altymuose taip pat atsiranda rudų arba pilkų dėmių.
Ar alkaptonurija ir fenilketonurija yra tas pats?
Alkaptonurija yra recesyvinis genetinis trūkumas, dėl kurio vyksta nepilna tirozino ir fenilalanino oksidacija, todėl padidėja homogentizės (arba melano) rūgšties kiekis. Ji taip pat žinoma kaip fenilketonurija ir ochronozė.
Kas yra sugedęs alkaptonurijos fermentas?
Alkaptonurija yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia fermento homogentizato 1,2-dioksigenazės trūkumas. Dėl šio fermento trūkumo padidėja homogentizo rūgšties, tirozino ir fenilalanino metabolizmo produkto, kiekis.
