Kobalamino C liga (cblC), taip pat žinoma kaip metilmaloninė acidurija su homocistinurija homocistinurija. Homocistinurija arba HCU yra paveldimas aminorūgšties metionino apykaitos sutrikimas dėl trūkumo cistationino beta sintazė arba metionino sintazė. Tai yra paveldėtas autosominis recesyvinis požymis, o tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti sugedusio geno kopiją iš abiejų tėvų, kad būtų paveiktas. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocistinurija
Homocistinurija – Vikipedija
yra paveldima liga, kuriai būdinga hipotonija, vangumas, intelekto ir vystymosi sutrikimai, traukuliai, regėjimo sutrikimai ir su krauju susijusios problemos.
Kas yra kobalamino C liga?
Pagrindas Kombinuota metilmaloninė acidurija ir homocistinurija kobalamino C tipo (kobalamino C liga) yra įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas, pasireiškiantis sutrikusia dviejų aktyvių vitamino B formų sintezė ląstelėse12(kobalaminas), būtent adenozilkobalaminas ir metilkobalaminas, todėl padidėja …
Kam tinka kobalaminas?
Vitaminas B-12 (kobalaminas) vaidina esminį vaidmenį raudonųjų kraujo kūnelių formavime, ląstelių metabolizme, nervų funkcijoje ir DNR gamyboje informacija. Vitamino B-12 maisto š altiniai yra paukštiena, mėsa, žuvis ir pieno produktai.
Kur randamas kobalaminas?
Vitaminas B12 arba kobalaminas yranatūraliai randama gyvūniniame maiste. Jis taip pat gali būti dedamas į maistą ar papildus. Vitaminas B12 reikalingas raudonųjų kraujo kūnelių ir DNR susidarymui. Jis taip pat yra pagrindinis smegenų ir nervų ląstelių funkcijos ir vystymosi veikėjas.
Koks medicininis vitamino B12 terminas?
Kobalaminas; cianokobalaminas. Vitaminas B12, dar vadinamas kobalaminu, yra vienas iš 8 B grupės vitaminų.
