Arginazės-1 trūkumas yra retas paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas visiškas arba dalinis fermento arginazės trūkumas kepenyse ir raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Arginazė yra vienas iš šešių fermentų, kurie atlieka svarbų vaidmenį skaidant ir pašalinant azotą iš organizmo. Šis procesas žinomas kaip karbamido ciklas.
Kur galima rasti arginazę?
Daugumoje žinduolių egzistuoja du šio fermento izofermentai; pirmoji, Arginazė I, veikia karbamido cikle ir pirmiausia yra kepenų citoplazmoje. Antrasis izocimas, Arginazė II, buvo susijęs su arginino/ornitino koncentracijos ląstelėje reguliavimu.
Kas atsitinka, kai trūksta arginazės?
Arginazės trūkumas yra paveldimas sutrikimas, dėl kurio aminorūgštis argininas (b altymų statybinė medžiaga) ir amoniakas palaipsniui kaupiasi kraujyje. Amoniakas, kuris susidaro skaidant b altymus organizme, yra toksiškas, jei jo kiekis tampa per didelis.
Kas atsitiks su arginino trūkumu?
Simptomai gali būti maitinimo sutrikimai, vėmimas, prastas augimas, traukuliai ir sustingę raumenys su padidėjusiais refleksais (spastiškumas). Žmonės, kuriems trūksta arginazės, taip pat gali turėti vystymosi vėlavimo, vystymosi etapų praradimo ir intelekto sutrikimų.
Kas sukelia arginino trūkumą?
Iš esmės yra trys sąlygos, dėl kurių gali atsirasti arginino trūkumas:arginino trūkumas maiste dėl bado arba valgant maistą, kuriame labai trūksta arginino (nors nenustatyta, kad pastarasis sukelia arginino trūkumą sveikiems suaugusiems), padidėjęs arginino katabolizmas, …
