daiktavardis Patologija. pernelyg didelis homogentizo rūgšties išsiskyrimas su šlapimu, kurį sukelia paveldimas tirozino ir fenilalanino metabolizmo sutrikimas.
Kas yra Alkaptonurijos priežastis?
Alkaptonuriją sukelia homogenitato 1, 2-dioksigenazės (HGD) geno mutacija. HGD genas turi nurodymus, kaip sukurti (koduoti) fermentą, žinomą kaip homogentizato 1, 2-dioksigenazė. Šis fermentas yra būtinas homogentizinės rūgšties skaidymui.
Kuo skiriasi fenilketonurija ir alkaptonurija?
Alkaptonurija yra recesyvinis genetinis trūkumas, sukeliantis nepilną tirozino ir fenilalanino oksidaciją, sukelia padidėjusį homogentizės (arba melano) rūgšties kiekį. Ji taip pat žinoma kaip fenilketonurija ir ochronozė.
Kas yra sugedęs Alkaptonurijos fermentas?
Alkaptonurija yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia fermento homogentizato 1,2-dioksigenazės trūkumas. Dėl šio fermento trūkumo padidėja homogentizo rūgšties, tirozino ir fenilalanino metabolizmo produkto, kiekis.
Ką reiškia Alkaptonurija?
Alkaptonurija arba „juodojo šlapimo liga“yra labai retas paveldimas sutrikimas, neleidžiantis organizmui visiškai suskaidyti dviejų b altymų statybinių blokų (aminorūgščių), vadinamų tirozinu ir fenilalaninu. Dėl to organizme kaupiasi cheminė medžiaga, vadinama homogentizo rūgštimi.
