Outlook. Žmonės, sergantys alkaptonurija, turi normalią gyvenimo trukmę. Tačiau jie paprastai patirs sunkių simptomų, tokių kaip sąnarių skausmas ir judėjimo praradimas, kurie labai paveikia gyvenimo kokybę.
Ar galite mirti nuo alkaptonurijos?
Alkaptonurija sergantiems pacientams išsivysto artritas ir jie dažnai serga ir kitomis ligomis, įskaitant širdies ir kraujagyslių bei inkstų ligas. Mirtinos alkaptonurijos atvejai pasitaiko retai, o mirtis dažnai kyla dėl inkstų ar širdies komplikacijų.
Kas nutinka žmogui, sergančiam alkaptonurija?
Alkaptonurija yra retas genetinis medžiagų apykaitos sutrikimas, kuriam būdingas homogentizės rūgšties kaupimasis organizme. Sergantiems asmenims trūksta pakankamai funkcinio fermento, reikalingo homogentizinei rūgščiai suskaidyti, lygių. Paveiktų asmenų šlapimas gali būti tamsus arba pajuodęs šlapimas, kai jį veikia oras.
Ar alkaptonurija yra užkrečiama liga?
Alkaptonurija yra paveldima, tai reiškia, kad ji perduodama per šeimas. Jei abu tėvai turi neveikiančią su šia būkle susijusio geno kopiją, kiekvienas jų vaikas turi 25 % (1 iš 4) tikimybę susirgti šia liga.
Ar dažna yra alkaptonurija?
Ši būklė reta ir paveikia 1 iš 250 000–1 milijono žmonių visame pasaulyje. Alkaptonurija dažniau pasitaiko tam tikrose Slovakijos vietovėse (kur ja serga maždaug 1 iš 19 000 žmonių) ir Dominikos Respublikoje.
