Pavadinimas Alkaptonurija yra kilęs iš arabiško žodžio „šarmas“(reiškia šarmas) ir graikiško žodžio, reiškiančio „godžiai siurbti deguonį šarme“. Pavadinimą sukūrė Boedekeris 1859 m., kai atrado neįprastas redukcines savybes paciento šlapime.
Kas sukelia alkaptonuriją?
Su alkaptonurija susijęs genas yra HGD genas. Čia pateikiamos instrukcijos, kaip gaminti fermentą, vadinamą homogentizato oksidaze, kuris reikalingas homogentizo rūgščiai skaidyti. Turite paveldėti dvi sugedusio HGD geno kopijas (po vieną iš kiekvieno iš tėvų), kad išsivystytų alkaptonurija.
Kur randama alkaptonurija?
Alkaptonurija yra reta liga. Nacionalinių sveikatos institutų duomenimis, liga pasireiškia maždaug 1 iš 250 000–1 milijono žmonių visame pasaulyje, tačiau dažniau pasitaiko Slovakijoje ir Dominikos Respublikoje, paveikiama maždaug 1 iš 19, 000 žmonių.
Kas atrado alkaptonurijos ligą?
Vėliau šis junginys buvo identifikuotas kaip homogentizo rūgštis. 1890 m. anglų gydytojas Archibald Garrod ištyrė 3 mėnesių berniuko šlapimą – jis buvo geltonai rusvas, o daktaras Garrodas diagnozavo alkaptonuriją.
Ar dažna yra alkaptonurija?
Ši būklė reta ir paveikia 1 iš 250 000–1 milijono žmonių visame pasaulyje. Alkaptonurija dažniau pasitaiko tam tikrose Slovakijos vietovėse (kur ja serga maždaug 1 iš 19 000 žmonių).ir Dominikos Respublikoje.
