Kaip porfirijos pasižymi kintamu ekspresyvumu, pleiotropija ir genetiniu nevienalytiškumu? … Jie yra pleiotropiniai, nes turi daugiau nei vieną simptomą. Jie yra genetiškai heterogeniški, nes turi mutacijų skirtinguose porfirino ir hemo kelio genuose.
Ar pleiotropija yra kintama išraiška?
Pleiotropija yra būklė, kai viena geno mutacija turi daug pasekmių daugeliui audinių. Netgi toje pačioje šeimoje du individai, turintys tuos pačius mutantinius genus, gali turėti skirtingus ligos pasireiškimus. Išraiškingumas apibrėžiamas kaip fenotipo sunkumas.
Kas sukelia kintamą skvarbą?
Kintamasis išraiškingumas reiškia daugybę požymių ir simptomų, kurie gali pasireikšti skirtingiems žmonėms, turintiems tą pačią genetinę būklę. Kaip ir sumažėjusį įsiskverbimą, kintamą išraiškingumą tikriausiai sukelia genetinių, aplinkos ir gyvenimo būdo veiksnių derinys, kurių dauguma nebuvo identifikuoti.
Kaip aleliai prisideda prie fenotipinės variacijos?
Aleliai prisideda prie organizmo fenotipo, kuris yra išorinė organizmo išvaizda, kūrimo. … Kai kurie aleliai yra dominuojantys arba recesyvūs. Kai organizmas yra heterozigotinis tam tikrame lokuse ir turi vieną dominuojantį ir vieną recesyvinį alelį, organizmas išreikš dominuojantį fenotipą.
Koks yra geno įsiskverbimas ir išraiškingumas?
Siskverbimas naudojamas apibūdintiar yra individo genotipo klinikinė išraiška, ar ne. Ekspresyvumas yra terminas, kuris apibūdina klinikinio fenotipo skirtumus tarp dviejų individų, turinčių tą patį genotipą.
