Kas sukelia aniridiją? Ekspertai mano, kad daugelis atvejų nutinka dėl pakeitimo (mutacijos) gene, vadinamame PAX6. PAX6 yra dalis genetinės informacijos, kurią perduodate savo vaikams. Šis genas yra raktas į akių sveikatą ir vystymąsi.
Kur dažniausia aniridija?
Aniridija atsiranda, kai akis vystosi 12–14 nėštumo savaitę. Daugeliu atvejų tai atsiranda dėl mutacijos trumpojoje 11 chromosomos rankoje (11p13) ir paveikia PAX6 geną, tačiau ji taip pat pastebima dėl genetinių defektų netoliese esančiuose genuose.
Ar galite išgydyti aniridiją?
Aniridijos gydymas paprastai nukreiptas į regėjimo gerinimą ir išsaugojimą. Vaistai ar chirurgija gali būti naudingi glaukomai ir (arba) kataraktai. Kai kuriais atvejais kontaktiniai lęšiai gali būti naudingi. Kai neįmanoma nustatyti genetinės priežasties, pacientai turi būti įvertinti dėl Wilmso naviko išsivystymo galimybės.
Ar galite apakti nuo aniridijos?
Aniridija sergančių žmonių regėjimo problemų laipsnis labai skiriasi. Kai kurie sergantys asmenys yra teisiškai akli, o kiti turi pakankamai gerą regėjimą, kad galėtų vairuoti. Vėliau žmonėms, sergantiems aniridija, gali atsirasti kitų akių problemų, tokių kaip glaukoma ir katarakta, kuri pasireiškia 50–85 % aniridija sergančių žmonių.
Kaip diagnozuojama aniridija?
Aniridija yra paprastai aptinkama gimus. Labiausiai pastebima tai, kad kūdikio akys yra labai tamsios, be tikrosios rainelėsspalva. Gali būti pažeistas regos nervas, tinklainė, lęšiukas ir rainelė ir gali sutrikti regėjimo aštrumas, priklausomai nuo nepakankamo išsivystymo laipsnio.
