Gyrate atrofija atsiranda dėl įvairių OAT geno mutacijų, kuri randama 10q26 chromosomoje. Paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. Nustatyta daugiau nei 50 variantų, kurių dažniausiai pasitaiko missense mutacijos.
Kas sukelia atrofiją?
OAT geno mutacijos sukelia girato atrofiją. OAT genas pateikia nurodymus, kaip gaminti fermentą ornitino aminotransferazę. Šis fermentas veikia energiją gaminančiuose ląstelių centruose (mitochondrijose), kur padeda suskaidyti molekulę, vadinamą ornitinu.
Ar giratinė atrofija išgydoma?
Gyrato atrofija yra paveldima liga, kurią sukelia OAT geno mutacija. Žmonėms, sergantiems giratine atrofija, paprastai būna labai blogas naktinis matymas ir tinklainės pažeidimai. Šie pažeidimai laikui bėgant progresuoja, todėl atsiranda tunelinis regėjimas ir galiausiai gali sukelti aklumą. Šiuo metu nėra jokių vaistų nuo giratinio atrofijos.
Kas yra gyslainės atrofija?
Grysainės ir tinklainės atrofija yra paveldimas b altymų apykaitos sutrikimas, kuriam būdingas laipsniškas regėjimo praradimas. Tokie simptomai kaip trumparegystė (trumparegystė), regėjimo pasunkėjimas esant silpnam apšvietimui (naktinis aklumas) ir šoninio (periferinio) regėjimo praradimas atsiranda vaikystėje.
Kaip galima sumažinti giratinio atrofijos simptomus?
Giratinės atrofijos gydymas susideda iš substrato arginino, iš kurio susidaro ornitinas, sumažinimassusidarė arba padidina OAT fermento aktyvumą suteikiant daugiau kofaktoriaus vitamino B6.
