Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra paveldimų ligų grupė. Paveldimos ligos Apibrėžimas. Ligos, kurias sukelia genetinės mutacijos, atsirandančios embriono ar vaisiaus vystymosi metu, nors jos gali būti pastebėtos ir vėliau. Mutacijos gali būti paveldimos iš tėvų genomo arba jos gali būti įgytos gimdoje. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Įgimtos genetinės ligos (sąvokos ID: C0950123) – NCBI
kuris laipsniškai naikina motorinius neuronus-smegenų kamieno ir nugaros smegenų nervines ląsteles, kurios kontroliuoja esminę skeleto raumenų veiklą, pvz., kalbėjimą, ėjimą, kvėpavimą ir rijimą, todėl atsiranda raumenų silpnumas ir atrofija.
Kokie yra stuburo raumenų atrofijos požymiai ir simptomai?
Savybės
- Prasta galvos valdymas.
- Silpnas kosulys.
- Silpnas verksmas.
- Progresuojantis raumenų silpnumas, naudojamas kramtyti ir ryti.
- Prastas raumenų tonusas.
- „Varlės kojos“laikysena gulint.
- Stiprus raumenų silpnumas abiejose kūno pusėse.
- Progresuojantis raumenų, padedančių kvėpuoti, silpnumas (tarpšonkauliniai raumenys)
Kokia yra žmogaus, sergančio stuburo raumenų atrofija, gyvenimo trukmė?
Kai kuriems ilgainiui gali tekti naudotis invalido vežimėliu. Simptomai paprastai pasireiškia maždaug 18 mėnesių amžiaus arba ankstyvoje vaikystėje. Vaikai, sergantys šio tipo SMA paprastai turi beveik normalią gyvenimo trukmę.
Ar galite gyventi sustuburo raumenų atrofija?
Gyvenimo trukmė
Dauguma vaikų, sergančių 1 tipo SMA, gyvens tik keletą metų. Tačiau žmonių, kurie buvo gydomi naujais SMA vaistais, gyvenimo kokybė ir gyvenimo trukmė daug žadėjo. Vaikai, turintys kitų tipų SMA, gali ilgai išgyventi sulaukę pilnametystės ir gyventi sveiką, visavertį gyvenimą.
Ar galima gydyti stuburo raumenų atrofiją?
Šiuo metu neįmanoma išgydyti stuburo raumenų atrofijos (SMA), tačiau vyksta tyrimai, siekiant rasti naujų gydymo būdų. Galimas gydymas ir pagalba, padedanti valdyti simptomus ir padėti žmonėms, sergantiems šia liga, turėti geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.
