Vidutinė cistinozė paprastai pradeda sirgti maždaug nuo dvylikos iki penkiolikos metų amžiaus. Sutrikę inkstų ir ragenos kristalai yra pagrindiniai pradiniai šio sutrikimo požymiai. Jei tarpinė cistinozė negydoma, išsivystys visiškas inkstų nepakankamumas, bet paprastai ne iki vėlyvos paauglystės iki dvidešimties metų vidurio.
Kaip žinoti, ar sergate cistinoze?
Cistinozės diagnozę galima patvirtinti matuojant cistino kiekį tam tikruose b altuosiuose kraujo kūneliuose („polimorfonukleariniai leukocitai“). Šlapimo tyrimas gali atskleisti perteklinį maistinių medžiagų, įskaitant mineralus, elektrolitus, aminorūgštis, karnitiną ir vandenį, praradimą, o tai rodo inkstų Fanconi sindromą.
Kada diagnozuojama cistinozė?
Cistinozės diagnozė
1. Cistinozę reikia įtarti visiems pacientams, kuriems nesugeba klestėti ir kuriems yra inkstų Fanconi sindromo požymių, nes ji yra dažniausia vaikų paveldimo Fanconi sindromo priežastis. Padidėjusio intracelulinio cistino kiekio nustatymas yra kertinis diagnozės akmuo.
Kas atsitinka sergant cistinoze?
Cistinozė yra būklė, kuriai būdingas aminorūgšties cistino (b altymų statybinės medžiagos) kaupimasis ląstelėse. Cistino perteklius pažeidžia ląsteles ir dažnai formuojasi kristalai, kurie gali kauptis ir sukelti problemų daugelyje organų ir audinių.
Ar dažna nefropatinė cistinozė?
Nefropatinė cistinozė yraautosominis recesyvinis medžiagų apykaitos sutrikimas. Tai reta liga, paveikianti visą gyvenimą. Metinis nefropatinės cistinozės dažnis yra nuo 1:150 000 iki 200 000 gyvų gimimų, o paplitimas yra ~1,6 milijonui gyventojų.
