Kraniosinostozė Kraniosinostozė Įvadas: Kraniosinostozė reiškia priešlaikinį kaukolės siūlių užsidarymą. Paplitimas yra maždaug 3,1–6,4 iš 10 000 gyvų gimimų, kuris, kaip pranešama, didėja. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Kaukolės sinostozės paplitimo padidėjimas – PubMed
kuris apima tik vieną siūlą ir yra izoliuota anomalija paprastai nėra paveldima, retkarčiais pasitaikanti žmonėms, kurių šeimoje nėra buvę kraniosinostozės. Rečiau izoliuotą kaukolės sinostozę sukelia bet kurio iš kelių genų mutacija su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu.
Ar kraniosinostozė pasireiškia šeimose?
Kraniosinostozė dažnai pastebima gimus, bet gali būti diagnozuojama ir vyresniems vaikams. Ši sąlyga kartais pasitaiko šeimose, tačiau dažniausiai ji pasitaiko atsitiktinai.
Ar kraniosinostozė gali būti genetinė?
Genai, kurie dažniausiai mutuoja sergant kraniosinostoze, yra FGFR2, FGFR3, TWIST1 ir EFNB1. Kai kurios kliniškai nesindrominės sinostozės (dažniausiai paveikiančios vainikinį siūlą) gali būti susijusios ne tik su sindromais, bet ir dėl vieno geno mutacijų, ypač dėl Pro250Arg mutacijos FGFR3.
Ar kraniosinostozę galima perduoti?
Kraniosinostozė pasireiškia vienam iš maždaug 2500 gimusių naujagimių, o patinai ja serga du kartus dažniau nei moterys. Dažniausiai jis būna atsitiktinis (atsitiktinai, be žinomos genetinės priežasties),tačiau kai kuriose šeimose kraniosinostozė paveldima perduodant specifinius genus, kurie, kaip žinoma, sukelia šią būklę.
Ar dažna sagitalinė sinostozė?
Tai dažniausia izoliuotos (nesindrominės) kraniosinostozės forma, kuri sudaro apie pusę visų atvejų. Berniukams šio tipo kaukolės sinostoze dažniausiai būna daugiau nei mergaitėms, kurių santykis yra 4 berniukai ir kiekviena mergaitė, serganti sagitaline sinostoze.