Kas atrado elastinę pseudoxanthoma?

Turinys:

Kas atrado elastinę pseudoxanthoma?
Kas atrado elastinę pseudoxanthoma?
Anonim

Pagrindiniai atradimo dalyviai buvo Sharon Terry (kuris turi geno patentą) ir dr. Jouni Uitto ir Arthuras Bergenas. Jie lokalizavo geną trumpoje 16 chromosomos rankoje. Anksčiau šis genas buvo vadinamas MRP6 genu, atsižvelgiant į MRP6 b altymą, tačiau tinkamas pavadinimas yra ABCC6 genas.

Ar pseudoksantoma turi elasticumą?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) yra progresuojantis sutrikimas, kuriam būdingas kalcio ir kitų mineralų nuosėdų kaupimasis (mineralizacija) elastinėse skaidulose. Elastinės skaidulos yra jungiamojo audinio sudedamoji dalis, kuri suteikia tvirtumo ir lankstumo viso kūno struktūroms.

Koks vaistas nuo Pseudoxanthoma Elasticum?

Deja, nepagydoma pseudoxanthoma elasticum. Sergantiems asmenims rekomenduojama reguliariai tikrintis savo pirminės sveikatos priežiūros gydytoją ir reguliariai tikrintis akis pas akių gydytoją (oftalmologą), kuris yra susipažinęs su tinklainės sutrikimais.

Kas yra PXE oftalmologija?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) yra reta genetinė liga, kuriai būdinga elastoreksija arba progresuojantis elastinių skaidulų kalcifikacija ir suskaidymas, pirmiausia pažeidžiantis odą, tinklainę ir širdies ir kraujagyslių sistemą.

Ką reiškia R1141X mutacija?

Dažna mutacija ABCC6 gene (R1141X) yraSusijęs su stipriu vainikinių arterijų ligos paplitimo padidėjimu. Mieke D. Trip, MD.

Rekomenduojamas:

Įdomios straipsniai
Koks yra Warmouth pasaulio rekordas?
Skaityti daugiau

Koks yra Warmouth pasaulio rekordas?

Pasaulio rekordas svėrė 2 svarai, 7 uncijos. ir buvo sugautas Holte, Floridoje 1985 m. Koks yra didžiausias kada nors sugautas karosas? Pasaulio rekordinis karosas buvo sugautas iš Geltonosios upės Holte, Fla., 1985 m. Jis svėrė 2 svarus, 7 uncijas.

Ar cucurbita yra vienaskiltis ar dviskiltis?
Skaityti daugiau

Ar cucurbita yra vienaskiltis ar dviskiltis?

Cucurbita stiebas yra išskirtinis dicot stiebas, nes 11 klasės biologija CBSE. Ar stiebas yra vienaskiltis ar dviskiltis? vienskiltis stiebas turi sklerenchiminį ryšulio apvalkalą kraujagyslių pluošto išorėje. Dviskilčių stiebai turi trichomus.

Postfix ir infix?
Skaityti daugiau

Postfix ir infix?

Infikso išraiška yra reiškinys, kuriame operatorius yra operandų viduryje, kaip operando operatoriaus operandas. Postfix išraiška yra išraiška, kurioje operatorius yra po operandų, kaip operando operatorius. Sistema lengvai apskaičiuoja „Postfix“išraiškas, tačiau jos neįskaitomos žmonėms.