Kas atrado elastinę pseudoxanthoma?

Turinys:

Kas atrado elastinę pseudoxanthoma?
Kas atrado elastinę pseudoxanthoma?
Anonim

Pagrindiniai atradimo dalyviai buvo Sharon Terry (kuris turi geno patentą) ir dr. Jouni Uitto ir Arthuras Bergenas. Jie lokalizavo geną trumpoje 16 chromosomos rankoje. Anksčiau šis genas buvo vadinamas MRP6 genu, atsižvelgiant į MRP6 b altymą, tačiau tinkamas pavadinimas yra ABCC6 genas.

Ar pseudoksantoma turi elasticumą?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) yra progresuojantis sutrikimas, kuriam būdingas kalcio ir kitų mineralų nuosėdų kaupimasis (mineralizacija) elastinėse skaidulose. Elastinės skaidulos yra jungiamojo audinio sudedamoji dalis, kuri suteikia tvirtumo ir lankstumo viso kūno struktūroms.

Koks vaistas nuo Pseudoxanthoma Elasticum?

Deja, nepagydoma pseudoxanthoma elasticum. Sergantiems asmenims rekomenduojama reguliariai tikrintis savo pirminės sveikatos priežiūros gydytoją ir reguliariai tikrintis akis pas akių gydytoją (oftalmologą), kuris yra susipažinęs su tinklainės sutrikimais.

Kas yra PXE oftalmologija?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) yra reta genetinė liga, kuriai būdinga elastoreksija arba progresuojantis elastinių skaidulų kalcifikacija ir suskaidymas, pirmiausia pažeidžiantis odą, tinklainę ir širdies ir kraujagyslių sistemą.

Ką reiškia R1141X mutacija?

Dažna mutacija ABCC6 gene (R1141X) yraSusijęs su stipriu vainikinių arterijų ligos paplitimo padidėjimu. Mieke D. Trip, MD.

Rekomenduojamas: