Dešimtojo dešimtmečio pabaigoje Robertas Burgesonas, PhD ir jo tyrimų grupė Shriner ligoninėje Portlande, Oregone, atrado 7 tipo kolageną ir padėjo parodyti, kad recesyvine distrofija sergantys pacientai EB trūko šio b altymo.
Iš kur atsirado buliozinė epidermolizė?
Epidermolysis bullosa dažniausiai yra paveldima. Ligos genas gali būti perduodamas iš vieno iš tėvų, sergančių liga (autosominiu dominuojančiu paveldėjimu). Arba ji gali būti perduodama iš abiejų tėvų (autosominis recesyvinis paveldėjimas) arba atsirasti kaip nauja paveikto asmens mutacija, kuri gali būti perduodama.
Kas yra distrofinė buliozinė epidermolizė?
Distrofinė buliozinė epidermolizė yra viena iš pagrindinių būklių grupės formų, vadinamos buliozine epidermolizė. Epidermolysis bullosa lemia, kad oda tampa labai trapi ir lengvai susidaro pūslės. Pūslelės ir odos erozijos susidaro dėl nedidelio sužalojimo ar trinties, pvz., trynimo ar įbrėžimo.
Kas yra Marky Jaquezas?
(KSNW) – Dvidešimtmetis Marky Jaquezas gimė su reta odos liga „Epidermolysis bullosa“, dar žinoma kaip drugelio sindromas. Jo motina Melissa Jaquez, kuri valdo jo TikTok paskyrą, sakė, kad jos sūnaus vaizdo įrašai yra pažymėti ir panaikinti TikTok.
Ar distrofinė buliozinė epidermolizė yra reta liga?
Epidermolysis bullosa acquisita (įgyta EB forma) yra retaautoimuninis sutrikimas ir nėra paveldimas.
