Albinizmas neleidžia organizmui gaminti pakankamai cheminės medžiagos, vadinamos melaninu, kuri suteikia akims, odai ir plaukams spalvą. Dauguma žmonių, sergančių akių albinizmu, turi mėlynas akis. Tačiau viduje esančios kraujagyslės gali matytis per spalvotą dalį (rainelę), o akys gali atrodyti rausvos arba raudonos.
Kaip atsiranda akių albinizmas?
Akių albinizmo 1 tipo rezultatas dėl GPR143 geno mutacijų. Šis genas pateikia nurodymus, kaip gaminti b altymą, kuris vaidina vaidmenį pigmentuojant akis ir odą. Jis padeda kontroliuoti melanosomų, kurios yra ląstelių struktūros, gaminančios ir kaupiančios pigmentą, vadinamą melaninu, augimą.
Kaip veikia albinizmas?
Albinizmas paveikia melanino gamybą, pigmento, kuris dažo odą, plaukus ir akis. Tai visą gyvenimą trunkanti būklė, tačiau laikui bėgant ji neblogėja. Žmonės, sergantys albinizmu, turi sumažintą melanino kiekį arba jo visai nėra. Tai gali turėti įtakos jų spalvai ir regėjimui.
Ar galite ištaisyti akių albinizmą?
Kadangi albinizmas yra genetinis sutrikimas, jo negalima išgydyti. Gydymas yra skirtas tinkamam akių priežiūrai ir odos stebėjimui, ar nėra anomalijų požymių. Jūsų priežiūros komandoje gali būti jūsų pirminės sveikatos priežiūros gydytojas ir gydytojai, besispecializuojantys akių priežiūros (oftalmologo), odos priežiūros (dermatologo) ir genetikos srityse.
Kokie yra akių albinizmo simptomai?
Ženklai ir simptomai gali būti sumažėjusi odos spalvarainelė ir tinklainė (akių hipopigmentacija); foveal hipoplazija (neišsivysčiusi); greiti, nevalingi akių judesiai (nistagmas); blogas regėjimas; prastas gylio suvokimas; akys, kurios nežiūri ta pačia kryptimi (žvairumas); ir padidėjęs jautrumas šviesai.
