Chromosomų anomalija yra vaiko genetinės medžiagos arba DNR pokytis, kuris pakeičia kūdikio vystymąsi prieš gimimą. Tai gali būti papildomos, trūkstamos arba netaisyklingos chromosomos.
Kokie dažniausiai pasitaikantys chromosomų anomalijos?
Dažniausias chromosomų anomalijų tipas yra žinomas kaip aneuploidy, nenormalus chromosomų skaičius dėl papildomos arba trūkstamos chromosomos. Dauguma žmonių, sergančių aneuploidija, turi trisomiją (trys chromosomos kopijos), o ne monosomiją (viena chromosomos kopija).
Kas gali sukelti vaisiaus chromosomų anomalijas?
Chromosomų anomalijos dažnai atsiranda dėl vieno ar kelių iš šių:
- Lytinių ląstelių dalijimosi klaidos (mejozė)
- Klaidos dalijantis kitas ląsteles (mitozė)
- Medžiagų, sukeliančių apsigimimus (teratogenų) poveikis
Kokia chromosomų anomalijų priežastis?
Kai kurias chromosomų sąlygas sukelia chromosomų skaičiaus pokyčiai. Šie pokyčiai nėra paveldimi, o atsiranda kaip atsitiktiniai įvykiai formuojantis reprodukcinėms ląstelėms (kiaušialąstelėms ir spermatozoidams). Ląstelių dalijimosi klaida, vadinama nedisjunkcija, sukelia reprodukcines ląsteles su nenormaliu chromosomų skaičiumi.
Kas yra chromosomų anomalijos nėštumo metu?
Chromosomų anomalijos atsiranda kai vaisius turi arba netinkamą chromosomų skaičių, neteisingąDNR kiekis chromosomoje arba chromosomos, kurių struktūra yra ydinga. Dėl šių anomalijų gali išsivystyti įgimtos anomalijos, sutrikimai, tokie kaip Dauno sindromas, arba galbūt persileidimas.
