Praderio-Willi sindromo diagnostikos kriterijai Prader-Willi sindromo diagnozė turėtų būti įtariama jaunesniems nei trejų metų vaikams, kurių balas yra ne mažesnis kaip 5; ir trejų metų ir vyresniems vaikams, kurių balas ne mažesnis kaip 8 ir 4 balai pagal pagrindinius kriterijus.
Kada diagnozuojamas PWS?
Įtariamą Prader-Willi sindromo (PWS) diagnozę paprastai nustato gydytojas, remdamasis klinikiniais simptomais. PWS turėtų būti įtariamas bet kuriam kūdikiui, gimusiam su reikšminga hipotonija (raumenų silpnumas arba „išsiplėtimas“). Diagnozė patvirtinama atlikus kraujo tyrimą.
Kaip sužinoti, ar mano kūdikis turi Prader-Willi sindromą?
Klasikinis Prader-Willi sindromo požymis yra nuolatinis maisto troškimas, dėl kurio greitai auga svoris, pradedant maždaug 2 metų amžiaus. Nuolatinis alkis verčia valgyti dažnai ir vartoti dideles porcijas. Gali išsivystyti neįprastas maisto ieškojimo elgesys, pvz., maisto kaupimas, šaldyto maisto ar net šiukšlių valgymas.
Ar Prader-Willi sindromas gali likti nenustatytas?
Būtina atlikti ankstyvus tyrimus, nes ankstyva diagnozė leidžia laiku gydyti. Kai kuriems PWS sergantiems žmonėms nediagnozuojama arba jiems neteisingai diagnozuojamas Dauno sindromas arba autizmo spektro sutrikimas (ASD), nes kai kurios šių būklių ypatybės sutampa su PWS.
Ar Prader-Willi sindromą galima nustatyti prieš gimdymą?
Neinvazinis prenatalinis patikrinimas(NIPS) – dar vadinamas neinvaziniu prenataliniu tyrimu (NIPT) arba DNR tyrimu be ląstelių – dabar galimas Prader-Willi sindromui (PWS). Tyrimą galima atlikti bet kuriuo metu po 9–10 nėštumo savaičių, nes vaisiaus DNR cirkuliuoja motinos kraujyje.
