Prader-Willi sindromą sukelia genų funkcijos praradimas tam tikrame 15 chromosomos regione. Žmonės paprastai paveldi po vieną šios chromosomos kopiją iš kiekvieno iš tėvų. Kai kurie genai įjungiami (aktyvūs) tik toje kopijoje, kuri yra paveldėta iš asmens tėvo (tėvo kopija).
Kas greičiausiai gaus Prader-Willi?
Praderio-Willio sindromas (PWS) yra genetinis sutrikimas, pasireiškiantis maždaug vienam iš 15 000 gimimų. PWS vienodai dažnai paveikia vyrus ir moteris ir paveikia visas rases ir etnines grupes. PWS yra pripažinta dažniausia genetine gyvybei pavojingo vaikų nutukimo priežastimi.
Ar patelės gali gauti Prader-Willi?
Tai gali paaiškinti kai kuriuos tipiškus Prader-Willi sindromo požymius, tokius kaip augimo sulėtėjimas ir nuolatinis alkis. Genetinė priežastis nutinka visiškai atsitiktinai, todėl gali būti paveikti visų etninių grupių berniukai ir mergaitės. Labai retai tėvai turi daugiau nei vieną vaiką, sergantį Prader-Willi sindromu.
Kas sukelia Prader-Willi sindromą?
Praderio-Willio sindromą sukelia 15 chromosomosgenetinė problema. Genuose yra instrukcijos, kaip sukurti žmogų. Jie sudaryti iš DNR ir supakuoti į sruogas, vadinamas chromosomomis. Žmogus turi 2 visų savo genų kopijas, o tai reiškia, kad chromosomos susidaro poromis.
Kaip gauti PWS?
Prader-Willi sindromą (PWS) sukelia aktyvių genų praradimas tam tikrame 15 chromosomos regione. Žmonės paprastai paveldi po vieną 15 chromosomos kopiją iš kiekvieno iš tėvų. Kai kurie 15 chromosomos genai yra aktyvūs (arba „išreikšti“) tik toje kopijoje, kuri yra paveldėta iš asmens tėvo (tėvo kopija).
