Jacobseno sindromas (JS) yra gretimo geno sindromas, kurį sukelia dalinis ilgosios 11 chromosomos rankos ištrynimas. Pirmą kartą šią būseną Jacobsen aprašė 1973 šeimoje su keli nariai, kurie paveldėjo nesubalansuotą 11;21 perkėlimą, gautą iš subalansuoto perkėlimo nešiklio pirminio [1].
Kiek žmonių JAV turi Jacobseno sindromą?
Nors Jacobseno sindromo paplitimas nežinomas, Jungtinėse Valstijose gimstamumo paplitimas yra 1/50, 000-100, 000, o moterų ir vyrų santykis. iš 2:1.
Kam pavadintas Jacobseno sindromas?
Sindromą pirmą kartą nustatė danų genetikė Petrea Jacobsen 1973 m. ir buvo pavadintas jos vardu. Ji atrado Jacobseno sindromą šeimoje, kurioje daugelis žmonių turėjo šį sutrikimą.
Ar galima gydyti Jacobseno sindromą?
Jakobseno sindromą išgydyti nėra; gydymas paprastai sutelkiamas į konkrečius kiekvieno asmens požymius ir simptomus. Gydymui gali prireikti suderintų įvairių specialistų komandos pastangų. Asmenis, kuriems yra mažas trombocitų skaičius (trombocitopenija), reikia reguliariai stebėti.
Kada diagnozuojamas Jacobseno sindromas?
Bus matoma sulaužyta chromosoma ir genai, kurie buvo ištrinti. Jacobseno sindromas gali būti diagnozuotas nėštumo metu. Jei ultragarsas rodo kažką nenormalaus, gali būti atliekami tolesni tyrimaibūti padaryta. Iš motinos galima paimti kraujo mėginį ir jį išanalizuoti.
