Facioscapulohumeral raumenų distrofiją (FSH) pirmą kartą aprašė Landouzy ir Dejerine 1885, todėl ji buvo pavadinta jų vardu. 1862 m. Duchenne'as paskelbė tipiško FSH paciento nuotrauką, tačiau liga vis tiek tapo žinoma kaip Landouzy-Dejerine liga.
Kas atrado FSHD?
Landouzy ir Dejerine pirmą kartą aprašė FSHD 1884 m. Tyleris ir Stephensas aprašė didelę šeimą iš Jutos, kurioje buvo paveiktos 6 kartos. W altonas ir Nattrassas nustatė, kad FSHD yra atskira raumenų distrofija su specifiniais diagnostiniais kriterijais.
Koks genas sukelia facioscapulohumeral raumenų distrofiją?
Facioscapulohumeral raumenų distrofiją sukelia genetiniai pokyčiai, apimantys ilgą (q) 4 chromosomos ranką. Abu ligos tipai atsiranda dėl pakitimų DNR srityje netoli chromosomos galo, žinomo kaip D4Z4.
Kas yra facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) raumenų distrofija yra raumenų distrofijos forma, kuri dažniausiai sukelia laipsnišką veido, žastų ir pečių srities silpnumą, nors simptomai gali turėti įtakos kojoms. gerai. Šią ligą sukelia raumenų degeneracija dėl to, kad žmogaus genuose trūksta chromosomos.
Ar FSHD rimta?
Nors širdies pažeidimas kartais gali būti FSHD veiksnys, jis retai būna sunkus ir dažnai nustatomas tikspecializuotas testavimas. Kai kurie ekspertai neseniai rekomendavo stebėti sergančiųjų FSHD širdies funkciją.
