2024 Autorius: Elizabeth Oswald | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-01-13 00:10
Facioscapulohumeral raumenų distrofiją (FSH) pirmą kartą aprašė Landouzy ir Dejerine 1885, todėl ji buvo pavadinta jų vardu. 1862 m. Duchenne'as paskelbė tipiško FSH paciento nuotrauką, tačiau liga vis tiek tapo žinoma kaip Landouzy-Dejerine liga.
Kas atrado FSHD?
Landouzy ir Dejerine pirmą kartą aprašė FSHD 1884 m. Tyleris ir Stephensas aprašė didelę šeimą iš Jutos, kurioje buvo paveiktos 6 kartos. W altonas ir Nattrassas nustatė, kad FSHD yra atskira raumenų distrofija su specifiniais diagnostiniais kriterijais.
Koks genas sukelia facioscapulohumeral raumenų distrofiją?
Facioscapulohumeral raumenų distrofiją sukelia genetiniai pokyčiai, apimantys ilgą (q) 4 chromosomos ranką. Abu ligos tipai atsiranda dėl pakitimų DNR srityje netoli chromosomos galo, žinomo kaip D4Z4.
Kas yra facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) raumenų distrofija yra raumenų distrofijos forma, kuri dažniausiai sukelia laipsnišką veido, žastų ir pečių srities silpnumą, nors simptomai gali turėti įtakos kojoms. gerai. Šią ligą sukelia raumenų degeneracija dėl to, kad žmogaus genuose trūksta chromosomos.
Ar FSHD rimta?
Nors širdies pažeidimas kartais gali būti FSHD veiksnys, jis retai būna sunkus ir dažnai nustatomas tikspecializuotas testavimas. Kai kurie ekspertai neseniai rekomendavo stebėti sergančiųjų FSHD širdies funkciją.
Rekomenduojamas:
Kada buvo atrastas Titikakos ežeras?
1968 m. Prancūzų tyrinėtojas Jacques'as Cousteau ėmėsi pusantro mėnesio povandeninio tyrinėjimo. Kiek metų yra Titikakos ežerui? Titikaka yra vienas iš mažiau nei dvidešimties senovinių ežerų žemėje, ir manoma, kad ten yra milijonų metų.
Kada buvo atrastas olivinas?
Ankstyviausias pavadinimas, suteiktas neginčijamai olivinų grupės rūšiai, buvo chrizolitas (chrizolitas), kurį pavadino Johanas Gottschalk Wallerius 1747, nors vėliau chrizolito pavadinimą pavartojo B althasaras Georgesas. Sage 1777 m. dėl to, kas dabar žinoma kaip prehnite.
Kada buvo atrastas ferberitas?
Ferberitas paprastai randamas pegmatituose, granitiniuose sluoksniuose ir aukštos temperatūros hidroterminėse nuosėdose. Tai nedidelė volframo rūda. Ferberitas buvo aptiktas 1863 Sierra Almagrera mieste, Ispanijoje ir pavadintas vokiečių mineralogo Moritzo Rudolpho Ferberio (1805–1875) vardu.
Kada buvo atrastas liuciferinas?
1956 pirmąjį liuciferiną išskyrė Greenas ir McElroy'us, o tai buvo gyvybiškai svarbūs įrodymai, padedantys suprasti šiandieninę bioliuminescenciją. Bioliuminescenciniai švytintys kirminai Waitomo urvuose, Naujojoje Zelandijoje. Kada buvo atrasta luciferazė?
Kada buvo atrastas molibdenas?
Molibdenas yra cheminis elementas, kurio simbolis Mo ir atominis skaičius 42. Pavadinimas kilęs iš neo-lotynų kalbos molibdeno, kuris pagrįstas senovės graikų Μόλυβδος molibdos, reiškiančiu šviną, nes jo rūdos buvo painiojamos su švino rūdomis.
