Žmonės, sergantys daugybinio pterigiumo sindromu, Escobar tipo, paprastai turi išskirtinius veido bruožus, įskaitant nukritusius akių vokus (ptozę), išorinius akių kampučius, nukreiptus žemyn (nusilenkę voko plyšiai), odą raukšlės, dengiančios vidinį akių kamputį (epikantinės raukšlės), mažą žandikaulį ir žemai nuleistas ausis.
Kas sukelia Escobaro sindromą?
Daugybinio pterigiumo sindromas, Escobaro variantas (MPSEV) yra reta įgimta būklė, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Jo dažnis nežinomas, bet dažniau pasitaiko tarp giminingų santykių gimusių vaikų. Jį sukelia a CHRNG geno mutacija 2q chromosomoje.
Ar Escobaro sindromą galima išgydyti?
Šiuo metu nėra išgydyti daugybinio pterigiumo sindromo, Escobar tipo. Dėl to gydymas yra skirtas susijusių simptomų valdymui.
Kas yra pterigio sindromas?
Bendra diskusija. Daugybinio pterigiumo sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingi nedideli veido anomalijos, žemas ūgis, stuburo defektai, daugybiniai sąnariai fiksuotoje padėtyje (kontraktūros) ir kaklo juostelė (pterigija) viduje. alkūnių sulenkimas, kelių užpakalinė dalis, pažastys ir pirštai.
Ar popliteal pterigiumo sindromas yra reta liga?
Poplitealinis pterigio sindromas yra reta būklė, pasireiškianti maždaug 1 iš 300 000 asmenų. IRF6 geno mutacijossukelti popliteal pterygium sindromą. IRF6 genas pateikia instrukcijas, kaip gaminti b altymą, kuris vaidina svarbų vaidmenį ankstyvame vystymosi etape.
