Mekelio-Gruberio sindromas yra mirtino vystymosi sindromas, kuriam būdingi užpakalinės duobės anomalijos (dažniausiai pakaušio encefalocelė) (1A, B pav.), abipusiai padidėję cistiniai inkstai (1C pav.) E) ir kepenų vystymosi defektai, įskaitant latakų plokštelės apsigimimus, susijusius su kepenų fibroze …
Kas yra Michaelo Gruberio sindromas?
Mekelio-Gruberio sindromas (MKS) yra mirtina, reta, autosominė recesyvinė būklė , kuriai būdinga pakaušio encefalocelės triada, dideli policistiniai inkstai ir postaksialinė polidaktilija.
Kaip diagnozuojamas Meckel Gruber sindromas?
Mekelio sindromo diagnozė dažnai nustatoma ultragarsu nėštumo metu arba gimdant nuodugnų klinikinį įvertinimą. Molekuliniai genetiniai tyrimai gali būti naudojami diagnozei patvirtinti ir genetinėms konsultacijoms atlikti.
Ar Meckelsas yra genetinis?
Mekelio sindromą sukelia mutacijos viename iš aštuonių genų ir jis paveldimas autosominiu-recesiniu būdu.
Kiek laiko trunka Meckel nuskaitymas?
Štai keletas dalykų, kurių galite tikėtis atliekant jūsų vaiko Meckel nuskaitymą. Visas nuskaitymas turėtų užtrukti apie 30–60 minučių. Paprastai gydytojai procedūros metu nenaudoja sedacijos, todėl jūsų vaikas turi būti pabudęs. (Jei manote, kad tai gali būti problema, iš anksto praneškite gydytojui.)
