Dauguma šių kūdikių miršta per pirmąsias kelias gyvenimo dienas ar savaites dėl kvėpavimo pasunkėjimo, negalėjimo maitinti ir sunkių odos infekcijų. Pacientai, kurie išgyvena ilgiau nei kūdikystė, turi sunkią ichtiozę ir kintamą neurologinį sutrikimą.
Kokia yra kolodijaus kūdikio priežastis?
Kolodijo membrana yra dėl nenormalaus lupimo. Tai atsiranda dėl tam tikrų genų mutacijos ir dažniausiai yra autosominė recesyvinė, įgimta ichtiozė (žvynuota odos būklė). Tačiau 10 % kolodijaus kūdikių turi normalią apatinę odą – tai lengvas vaizdas, žinomas kaip „savaime gydantis“kolodijaus kūdikis.
Kas yra koloidinis kūdikis?
Sąvoka kolodijaus kūdikis (CB) reiškia naujagimį, kurio visas kūnas yra padengtas prilipusia, elastinga, į pergamentą panašia membrana . 1. Būklė dažniausiai siejama su ektropionu, eklabiumu, hipotrichoze, hipoplastine nosies ir ausies kremzle ir pseudokontraktūromis.
Ar galima išgydyti įgimtą ichtiozę?
Pagrindinį gydymą sudaro odos drėkinimas, skysčių netekimo mažinimas ir infekcijų prevencija. Pastaruoju metu buvo pranešta apie atvejus, kai pacientai buvo sėkmingai gydomi acitretin, geriamuoju retinoidu. Atrodo, kad ankstyvas gydymas geriamaisiais retinoidais padidina šių pacientų išgyvenamumą (2).
Kodėl kūdikiai gimsta su arlekinine ichtioze?
Arlekino tipo ichtiozę sukelia mutacijosABCA12 genas. Šis genas koduoja b altymą, reikalingą lipidams transportuoti iš išoriniame odos sluoksnyje esančių ląstelių. Šis sutrikimas yra autosominis recesyvinis ir paveldimas iš tėvų, kurie yra nešiotojai.
