Artrogripozės diagnozė nustatoma kai pacientas turi dvi ar daugiau sąnarių kontraktūrų skirtingose jo kūno vietose. Nustačius diagnozę, greičiausiai bus rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus, kad būtų nustatyta pagrindinė būklės priežastis.
Ar ultragarsu galima pamatyti artrogripozę?
Maždaug 50 % artrogripozės atvejų galima diagnozuoti dar negimus vaikui atliekant vaizdo gavimo procedūras, tokias kaip vaisiaus ultragarsas arba MRT.
Kas suserga artrogrioze?
Tai retas sutrikimas, pasireiškiantis 1 iš 3 000 gyvų gimimų. Tikroji amioplazija pasitaiko 1 iš 10 000 gyvų gimimų.
Kaip diagnozuojama amioplazija?
Tiek amioplazijos, ir DA sindromų atveju diagnozė pagrįsta klinikiniu įvertinimu. Klinikinio genetiko įvertinimas taip pat yra neįkainojamas daugeliu atvejų, daugiausia tais atvejais, kai yra specifinių apsigimimų sindromų ar dismorfinių požymių.
Ar galima išvengti artrogripozės?
Kaip galima išvengti daugialypės įgimtos artrogripozės? Šiuo metu nėra žinomo būdo išvengti artrogripozės multiplex congenita. Tai įvyksta maždaug 1 iš 3000 gimdymų ir yra susijęs su tarp gimdos susikaupimu ir mažu vaisiaus vandenų kiekiu, tačiau nėra jokių prevencinių priemonių.
