Kam kenčia metachromatinė leukodistrofija?

Kam kenčia metachromatinė leukodistrofija?
Kam kenčia metachromatinė leukodistrofija?
Anonim

Suaugusiųjų metachromatinės leukodistrofijos forma paveikia maždaug 15–20 procentų asmenų, sergančių šiuo sutrikimu. Esant tokiai formai, pirmieji simptomai pasireiškia paauglystėje arba vėliau. Dažnai elgesio problemos, tokios kaip alkoholizmas, piktnaudžiavimas narkotikais arba sunkumai mokykloje ar darbe, yra pirmieji simptomai.

Kas suserga leukodistrofija?

Leukodistrofijos sukelia laipsnišką neurologinių funkcijų praradimą kūdikiams, vaikams ir kartais suaugusiems. Leukodistrofija pasireiškia maždaug 1 iš 7 000 gyvų gimimų.

Ar vaikai gali susirgti b altosios medžiagos liga?

B altosios medžiagos sutrikimai progresuoja ir apima su amžiumi susijusį nervų, jungiančių įvairias smegenų dalis viena su kita ir nugaros smegenimis, srities silpnumą. Ši sutrikimų grupė kasmet paveikia vieną iš 7 000 vaikų.

Ar leukodistrofija pasireiškia šeimose?

Dauguma leukodistrofijų yra paveldimos, o tai reiškia, kad jos perduodamos per šeimos genus. Kai kurie gali būti nepaveldimi, bet vis tiek sukeliami dėl genetinės mutacijos. Vienas vaikas jūsų šeimoje gali sirgti leukodistrofija, o kiti – ne.

Kaip MLD paveldima?

MLD yra paveldimas recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad žmogui susirgtų liga, abu su MLD susiję paveldėti genai turi būti su defektais. Jei vaikas paveldi tik vieną sugedusį geną, jis yraligos nešiotojas, bet mažai tikėtina, kad jam išsivystys MLD.