Santrauka. Metachromatinė leukodistrofija (MLD) yra reta paveldima liga, paveldima liga. Epidemiologija. Maždaug 1 iš 50 žmonių yra paveikti žinomo vieno geno sutrikimo, o maždaug 1 iš 263 yra paveikti chromosomų sutrikimo. Maždaug 65% žmonių turi kokių nors sveikatos problemų dėl įgimtų genetinių mutacijų. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetinis sutrikimas – Vikipedija
būdingas riebalų, vadinamų sulfatidais, sulfatidais, kaupimu. Sulfatidas yra pagrindinis nervų sistemos komponentas ir didelis kiekis mielino apvalkale randamas ir periferinėje nervų sistemoje, ir Centrinė nervų sistema. Mielinas paprastai susideda iš maždaug 70–75% lipidų, o sulfatidas sudaro 4–7% iš šių 70–75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatidas
Sulfatidė – Vikipedija
. Dėl to sunaikinamas apsauginis riebalinis sluoksnis (mielino apvalkalas), supantis nervus tiek centrinėje, tiek periferinėje nervų sistemoje.
Kokie yra MLD simptomai?
Simptomai yra raumenų nykimas ir silpnumas, raumenų rigidiškumas, vystymosi sulėtėjimas, laipsniškas regėjimo praradimas, sukeliantis aklumą, traukuliai, rijimo sutrikimas, paralyžius ir demencija. Vaikai gali ištikti komos. Dauguma vaikų, sergančių šia MLD forma, miršta sulaukę 5 metų.
Kiek ilgai galite gyventi su MLD?
Asmenys, paveikti suaugusiųjų formos, paprastai miršta nuo 6 iki 14 metų nuo simptomų atsiradimo. MLD prognozė yra prasta. Dauguma kūdikių vaikų miršta iki 5 metų amžiaus. Nepilnamečių formos simptomai progresuoja ir miršta praėjus 10–20 metų nuo pradžios.
Kas sukelia MLD?
MLD dažniausiai sukelia svarbaus fermento, vadinamo arilsulfataze A (ARSA), trūkumas. Kadangi šio fermento trūksta, cheminės medžiagos, vadinamos sulfatidais, kaupiasi organizme ir pažeidžia nervų sistemą, inkstus, tulžies pūslę ir kitus organus.
Ar MLD mirtina?
Nepilnamečių MLD gyvenimo trukmė yra 10–20 metų nuo diagnozės nustatymo. Jei simptomai nepasireiškia iki pilnametystės, žmonės paprastai gyvena 20–30 metų nuo diagnozės nustatymo. Nors MLD gydymo vis dar nėra, kuriama daugiau gydymo būdų.
