2024 Autorius: Elizabeth Oswald | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-01-13 00:09
Santrauka. Metachromatinė leukodistrofija (MLD) yra reta paveldima liga, paveldima liga. Epidemiologija. Maždaug 1 iš 50 žmonių yra paveikti žinomo vieno geno sutrikimo, o maždaug 1 iš 263 yra paveikti chromosomų sutrikimo. Maždaug 65% žmonių turi kokių nors sveikatos problemų dėl įgimtų genetinių mutacijų. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetinis sutrikimas – Vikipedija
būdingas riebalų, vadinamų sulfatidais, sulfatidais, kaupimu. Sulfatidas yra pagrindinis nervų sistemos komponentas ir didelis kiekis mielino apvalkale randamas ir periferinėje nervų sistemoje, ir Centrinė nervų sistema. Mielinas paprastai susideda iš maždaug 70–75% lipidų, o sulfatidas sudaro 4–7% iš šių 70–75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatidas
Sulfatidė – Vikipedija
. Dėl to sunaikinamas apsauginis riebalinis sluoksnis (mielino apvalkalas), supantis nervus tiek centrinėje, tiek periferinėje nervų sistemoje.
Kokie yra MLD simptomai?
Simptomai yra raumenų nykimas ir silpnumas, raumenų rigidiškumas, vystymosi sulėtėjimas, laipsniškas regėjimo praradimas, sukeliantis aklumą, traukuliai, rijimo sutrikimas, paralyžius ir demencija. Vaikai gali ištikti komos. Dauguma vaikų, sergančių šia MLD forma, miršta sulaukę 5 metų.
Kiek ilgai galite gyventi su MLD?
Asmenys, paveikti suaugusiųjų formos, paprastai miršta nuo 6 iki 14 metų nuo simptomų atsiradimo. MLD prognozė yra prasta. Dauguma kūdikių vaikų miršta iki 5 metų amžiaus. Nepilnamečių formos simptomai progresuoja ir miršta praėjus 10–20 metų nuo pradžios.
Kas sukelia MLD?
MLD dažniausiai sukelia svarbaus fermento, vadinamo arilsulfataze A (ARSA), trūkumas. Kadangi šio fermento trūksta, cheminės medžiagos, vadinamos sulfatidais, kaupiasi organizme ir pažeidžia nervų sistemą, inkstus, tulžies pūslę ir kitus organus.
Ar MLD mirtina?
Nepilnamečių MLD gyvenimo trukmė yra 10–20 metų nuo diagnozės nustatymo. Jei simptomai nepasireiškia iki pilnametystės, žmonės paprastai gyvena 20–30 metų nuo diagnozės nustatymo. Nors MLD gydymo vis dar nėra, kuriama daugiau gydymo būdų.
Rekomenduojamas:
Kam kenčia metachromatinė leukodistrofija?
Suaugusiųjų metachromatinės leukodistrofijos forma paveikia maždaug 15–20 procentų asmenų, sergančių šiuo sutrikimu. Esant tokiai formai, pirmieji simptomai pasireiškia paauglystėje arba vėliau. Dažnai elgesio problemos, tokios kaip alkoholizmas, piktnaudžiavimas narkotikais arba sunkumai mokykloje ar darbe, yra pirmieji simptomai.
Kas yra Stephano, kas tai yra, ką reikia apžvelgti?
Atsakymas: Stephano (/ˈstɛfənoʊ/ STEF-ə-noh) yra triukšmingas ir dažnai girtas karaliaus Alonso liokajus Williamo Shakespeare'o pjesėje „Audra“. Jis, Trinculo ir Kalibanas rengia sąmokslą prieš Prospero, salos, kurioje vyksta spektaklis, valdovą ir buvusį Milano hercogą Šekspyro išgalvotoje visatoje.
Kas yra/yra inkstų funkciniai vienetai?
Inksto funkcinis vienetas vadinamas nefronu . Jį sudaro susisukęs inkstų kanalėlis ir peritubinių kapiliarų kraujagyslių tinklas, peritubiniai kapiliarai. Inkstų sistemoje peritubuliniai kapiliarai yra smulkios kraujagyslės, tiekiamos iš eferentinės arteriolės, kurios keliauja kartu su nefronais, leisdamos reabsorbuotis ir išsiskirti tarp kraujo ir vidinio nefrono spindžio.
Kas yra paradoksas, kai beprotybė yra dieviškoji prasmė?
Paradoksas: paradoksas yra teiginys, kuris gali atrodyti prieštaringas, bet gali būti tikras. Eilėraščio pavadinimas „Daug beprotybės yra dieviškiausias jausmas“yra paradoksas, nes jis prieštarauja pats sau. Tai paaiškina, kad beprotybė yra protinga, o tai, kas atrodo prasminga, iš tikrųjų yra beprotybė.
Kodėl nekintanti Dievo prigimtis yra labai svarbi tam, kas jis yra?
Dievas yra nekintantis savo esybe, tobulumu, tikslais ir pažadais. Dievas niekada negali tapti geresnis ir negali būti blogesnis. Jo tobula esybė nepajėgi pasikeisti, nes toks gebėjimas savaime reikštų netobulumą. Kas yra nekintanti prigimtis?
