Leberio įgimta amaurozė (LCA) yra akių sutrikimas, kuris pirmiausia pažeidžia tinklainę. Žmonės su šia liga paprastai turi sunkų regėjimo sutrikimą, pradedant nuo kūdikystės. Kiti požymiai yra fotofobija, nevalingi akių judesiai (nistagmas) ir ryškus toliaregystė.
Kokios yra pagrindinės Leberio įgimtos amaurozės ypatybės ir kam ji paveikia?
Leberio įgimta amaurozė yra akių sutrikimas, kuris pirmiausia paveikia tinklainę, kuri yra specializuotas audinys akies gale, aptinkantis šviesą ir spalvą. Žmonės su šiuo sutrikimu paprastai turi sunkų regėjimo sutrikimą, pradedant nuo kūdikystės.
Ką mato žmonės, sergantys įgimta Leberio amauroze?
Leberio įgimta amaurozė (LCA) – tai įgimtų tinklainės distrofijų, dėl kurių ankstyvame amžiuje smarkiai pablogėja regėjimas, šeima. Pacientai dažniausiai pasireiškia nistagmu, vangiais arba beveik visai neveikiančiais vyzdžių atsakais, labai sumažėjęs regėjimo aštrumas, fotofobija ir didelė toliaregystė.
Kaip siūlomą genetinę mediciną galima naudoti Leberio įgimtai amaurozei gydyti?
Ši nauja terapija apima naujų genų implantavimą į nenormalias tinklainės ląsteles, kad būtų ištaisytas sugedęs genas. Neseniai pacientams, turintiems abiejų RPE65 geno kopijų mutacijas, tapo prieinama genų terapija. Šio geno defektas galikai kuriems pacientams sukelia LCA, o kitiems – pigmentinį retinitą (RP).
Ar yra vaistų nuo įgimtos Leberio amaurozės?
Kaip gydoma Leberio įgimta amaurozė ? Deja, ten šiuo metu nėra išgydoma LCA. Tačiau genų pakaitinės terapijos kūrimas ir kiti potencialūs nauji gydymai teikia viltį pacientams. Tai Svarbu pažymėti, kad tai yra specifiniai genai.