Kokios yra pagrindinės Leberio įgimtos amaurozės savybės?

Turinys:

Kokios yra pagrindinės Leberio įgimtos amaurozės savybės?
Kokios yra pagrindinės Leberio įgimtos amaurozės savybės?
Anonim

Leberio įgimta amaurozė (LCA) yra akių sutrikimas, kuris pirmiausia pažeidžia tinklainę. Žmonės su šia liga paprastai turi sunkų regėjimo sutrikimą, pradedant nuo kūdikystės. Kiti požymiai yra fotofobija, nevalingi akių judesiai (nistagmas) ir ryškus toliaregystė.

Kokios yra pagrindinės Leberio įgimtos amaurozės ypatybės ir kam ji paveikia?

Leberio įgimta amaurozė yra akių sutrikimas, kuris pirmiausia paveikia tinklainę, kuri yra specializuotas audinys akies gale, aptinkantis šviesą ir spalvą. Žmonės su šiuo sutrikimu paprastai turi sunkų regėjimo sutrikimą, pradedant nuo kūdikystės.

Ką mato žmonės, sergantys įgimta Leberio amauroze?

Leberio įgimta amaurozė (LCA) – tai įgimtų tinklainės distrofijų, dėl kurių ankstyvame amžiuje smarkiai pablogėja regėjimas, šeima. Pacientai dažniausiai pasireiškia nistagmu, vangiais arba beveik visai neveikiančiais vyzdžių atsakais, labai sumažėjęs regėjimo aštrumas, fotofobija ir didelė toliaregystė.

Kaip siūlomą genetinę mediciną galima naudoti Leberio įgimtai amaurozei gydyti?

Ši nauja terapija apima naujų genų implantavimą į nenormalias tinklainės ląsteles, kad būtų ištaisytas sugedęs genas. Neseniai pacientams, turintiems abiejų RPE65 geno kopijų mutacijas, tapo prieinama genų terapija. Šio geno defektas galikai kuriems pacientams sukelia LCA, o kitiems – pigmentinį retinitą (RP).

Ar yra vaistų nuo įgimtos Leberio amaurozės?

Kaip gydoma Leberio įgimta amaurozė ? Deja, ten šiuo metu nėra išgydoma LCA. Tačiau genų pakaitinės terapijos kūrimas ir kiti potencialūs nauji gydymai teikia viltį pacientams. Tai Svarbu pažymėti, kad tai yra specifiniai genai.

Rekomenduojamas:

Įdomios straipsniai
Kada bus užtemimas?
Skaityti daugiau

Kada bus užtemimas?

2017 m. rugpjūčio 21 d. Saulės užtemimas, žiniasklaidos pramintas „Didžiuoju Amerikos užtemimu“, buvo visiškas Saulės užtemimas, matomas juostoje, kuri apėmė gretimas Jungtines Valstijas nuo Ramiojo vandenyno iki Atlanto vandenyno pakrančių.

Ar galėtumėte paslysti ant banano žievelės?
Skaityti daugiau

Ar galėtumėte paslysti ant banano žievelės?

Nebent dirbate vaisių turguje, turbūt nematėte tikro žmogaus, paslystančio ant banano žievelės. Vaisologas man pasakė, kad matė šakinį krautuvą, sukantį ratus ant bananų žievelių ir visiškai nesugebėdamas sukibti. Žinoma, jei kalbate apie animacinius filmus, bananų odelės dažnai būna labai slidžios.

Ar išnyks vidaus degimo varikliai?
Skaityti daugiau

Ar išnyks vidaus degimo varikliai?

Degimo varikliai greitu metu visiškai neišnyks, jei kada nors. Tam tikros transportavimo užduotys arba eksploatacinė aplinka paprasčiausiai nepritaikoma akumuliatoriniu arba vandeniliu varomam elektriniam varymui. Ar bus uždrausti vidaus degimo varikliai?