Pjautuvo ląstelių alelis yra plačiai žinomas kaip variantas, dėl kurio raudonieji kraujo kūneliai deformuojasi į pjautuvo formą, kai jie deguonies pašalinami AS heterozigotuose, kur A nurodo ne - mutantinė β-globino geno forma, taip pat užtikrina atsparumą maliarijai AS heterozigotams.
Kodėl pjautuvinių ląstelių pacientai yra atsparūs maliarijai?
Nors beta globino geno, gaminančio pjautuvinį hemoglobiną (HbS), genetinė mutacija sukelia sunkias kraujagyslių komplikacijas, kurios gali sukelti ankstyvą mirtį asmenims, kurie yra homozigotiniai (SS) dėl mutacijos, jos heterozigotinės formos (AS), ji iš dalies apsaugo nuo sunkios maliarijos, kurią sukelia P.
Ar heterozigotos yra atsparesnės maliarijai?
Mutantinio hemoglobino buvimas heterozigotuose sutrikdo maliarinio parazito gyvavimo ciklą. Heterozigotai yra todėl labiau atsparūs silpninančiam maliarijos poveikiui nei įprasti homozigotai.
Kas yra heterozigotinis atsparus maliarijai?
Pjautuvinė ląstelė, S arba βS arba HbS Pjautuvinių ląstelių alelis yra plačiai žinomas kaip variantas dėl to raudonieji kraujo kūneliai deformuojasi į pjautuvo formą, kai deguonies pašalinami AS heterozigotuose, kur A rodo nemutantinę β-globino geno formą, taip pat suteikia atsparumą maliarijai AS heterozigotams.
Kas suteikia apsaugą nuo maliarijos heterozigotoje?
Geriausiai apibūdinta žmogaus genetikapolimorfizmas, susijęs su maliarija, sukelia pjautuvo hemoglobino (HbS). Didelis HbS paplitimas Afrikoje į pietus nuo Sacharos ir kai kuriose kitose atogrąžų zonose beveik neabejotinai atsirado dėl heterozigotų apsaugos nuo maliarijos [1–3, 5].