The Invitae Invitae Invitae išsamus viso genomo sekos nustatymo, neinvazinio prenatalinio patikrinimo (NIPS) metodas rodo ≥99 % tikslumą įprastoms aneuploidijoms, mikrodelecijoms ir vaisiaus lyties prognozė, siūlanti išsamią ir tikslią NIPS parinktį jau 10 savaičių. https://www.invitae.com › validation-studies
Metodika ir patvirtinimo studijos – Invitae
Rubinstein-Taybi sindromo testas analizuoja du genus, susijusius su Rubinsteino-Taybi sindromu (RSTS), daugiasisteminiu sutrikimu, kuriam būdingas mažas ūgis, atpažįstami veido bruožai, platūs nykščiai ir didieji pirštai, ir vidutinio sunkumo ar sunkus intelekto sutrikimas.
Kas sukelia Rubinsteino Taybi sindromą?
Sindromą gali sukelti CREBBP arba EP300 geno mutacija arba labai nedidelio genetinės medžiagos praradimo (mikrodelecijos) iš trumpojo (p.) 16 chromosomos ranka.
Kas yra Rubinstein Taybi?
Rubinstein-Taybi sindromas yra būklė, kuriai būdingas žemas ūgis, vidutinio sunkumo arba sunkus intelekto sutrikimas, išskirtiniai veido bruožai ir platūs nykščiai bei pirmieji pirštai. Papildomi sutrikimo požymiai gali būti akių sutrikimai, širdies ir inkstų defektai, dantų problemos ir nutukimas.
Kokie yra Rubinsteino Taybi sindromo simptomai?
Požymiai:
- Nykščių ir didžiųjų pirštų išsiplėtimas.
- Vidurių užkietėjimas.
- Plaukeliai ant kūno (hirsutizmas)
- Širdies defektai, dėl kurių gali prireikti operacijos.
- Proto negalia.
- Priepuoliai.
- Trumpas ūgis, kuris pastebimas po gimimo.
- Lėtas pažinimo įgūdžių vystymasis.
Ar galima išgydyti Rubinsteino Taybi sindromą?
t atšaukia arba išgydo RTS. Tačiau yra būdų, kaip įtraukti inkstų, dantų ir kalbos problemas.
