Sergant pjautuvinių ląstelių anemija raudonieji kraujo kūneliai yra pjautuvo arba pusmėnulio formos. Šios standžios, lipnios ląstelės gali įstrigti mažose kraujagyslėse, o tai gali sulėtinti arba blokuoti kraujotaką ir deguonies tiekimą į kūno dalis.
Kas sukelia pjautuvo formos anemiją?
Ląstelės su pjautuvinių ląstelių hemoglobinu yra standžios ir lipnios. Kai jos netenka deguonies, jos susiformuoja į pjautuvo arba pusmėnulio formą, kaip raidė C. Šios ląstelės sulimpa ir negali lengvai judėti kraujagyslėmis.
Kas lemia būdingą pjautuvo ląstelių formą?
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra paveldima liga, pažeidžianti raudonuosius kraujo kūnelius, kurių hemoglobino, b altymo, pernešančio deguonį visame kūne, versija yra nenormali. Pakitęs hemoglobinas yra žinomas kaip hemoglobinas S arba pjautuvo pavidalo hemoglobinas, nes dėl jo paprastai ovalo formos raudonieji kraujo kūneliai įgauna pjautuvo formą.
Dėl kokios mutacijos ląstelės tampa pjautuvo formos pjautuvinė liga?
Pjautuvinių ląstelių ligą sukelia beta-globino (HBB) geno mutacijos, dėl kurių susidaro nenormali hemoglobino subvieneto versija – b altymas, atsakingas už pernešantis deguonį raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Ši mutavusi b altymo versija žinoma kaip hemoglobinas S.
Kokie yra 4 mutacijų tipai?
Santrauka
- Germinalinės mutacijos atsiranda gametose. Somatinės mutacijos atsiranda kitose kūno ląstelėse.
- Chromosomų pakitimai yra mutacijos, kurios keičia chromosomų struktūrą.
- Taškinės mutacijos pakeičia vieną nukleotidą.
- Kadrų poslinkio mutacijos yra nukleotidų papildymai arba ištrynimai, sukeliantys skaitymo rėmo poslinkį.