Gyrate atrofija atsiranda dėl įvairių mutacijų OAT gene, kuris randamas 10q26 chromosomoje. Paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. Nustatyta daugiau nei 50 variantų, kurių dažniausiai pasitaiko missense mutacijos.
Kas sukelia atrofiją?
OAT geno mutacijos sukelia girato atrofiją. OAT genas pateikia nurodymus, kaip gaminti fermentą ornitino aminotransferazę. Šis fermentas veikia energiją gaminančiuose ląstelių centruose (mitochondrijose), kur padeda suskaidyti molekulę, vadinamą ornitinu.
Kaip paveldima choroideremija?
Choroideremija paveldima X susietu recesyviniu būdu. CHM genas yra X chromosomoje, kuri yra viena iš dviejų lytinių chromosomų. Vyrams (kurie turi tik vieną X chromosomą) šiai būklei sukelti pakanka vienos pakeistos geno kopijos kiekvienoje ląstelėje.
Ar choroideremija yra dominuojanti ar recesyvinė?
Choroideremija yra X susieta recesyvinė genetinė būklė. Šiuos sutrikimus sukelia nenormalus genas X chromosomoje ir dažniausiai pasireiškia vyrams. Moterys, kurių vienoje iš X chromosomų yra pakitęs genas, yra šio sutrikimo nešiotojai.
Kaip galima sumažinti giratinio atrofijos simptomus?
Giratinės atrofijos gydymas susideda iš arba substrato arginino, iš kurio susidaro ornitinas, mažinimas arba AVIŽŲ aktyvumo didinimasfermentas suteikdamas daugiau kofaktoriaus vitamino B6.
