Pjemonto miostatino sekoje yra eksono 3 missense mutacija, dėl kurios tirozinas pakeičiamas nekintamu cisteinu brandžioje b altymo srityje.
Kokia pjemontiečių DNR mutacija galėjo sukelti raumenų hipertrofiją?
Pjemonto MSTN missense mutacija G938A yra išversta į C313Y miostatino b altymą. Ši mutacija pakeičia MSTN, kaip neigiamo raumenų augimo reguliatoriaus, funkciją, taip sukeldama raumenų hipertrofiją. MiRNR gali turėti įtakos skeleto raumenų hipertrofijos moduliavimui, nes sumažina genų ekspresiją.
Kokio tipo mutacija įvyko miostatino geno?
Nustatyta, kad bent viena MSTN geno mutacija sukelia su miostatinu susijusią raumenų hipertrofiją – retą būklę, kuriai būdinga padidėjusi raumenų masė ir jėga. Mutacija, kuri parašyta kaip IVS1+5G>A, sutrikdo geno nurodymų panaudojimą miostatinui gaminti.
Kokia mutacija yra dvigubas raumeningumas?
Dvigubas raumeningumas yra terminas, vartojamas apibūdinti raumenų hipertrofiją, būdingą galvijams ir Texel avims. Taip yra dėl mutacijos miostatino (MSTN) gene, koduojančio augimą reguliuojantį faktorių miostatiną. Raumenų hipertrofija atsiranda dėl padidėjusio bendro skaidulų skaičiaus.
Kokio tipo mutacija įvyko Belgijos mėlynojo miostatino?
Dvigubas raumeningumas (padidėjęsraumenų masė) yra Belgijos mėlynųjų galvijų veislės savybė. Dvigubo raumeningumo charakteristika buvo atsekta iki vienos, autosominės, genų mutacijos, sukeliančios vienuolikos bazinių porų deleciją miostatino gene. Dėl to susidaro neveikiantis b altymas.
