Incontinentia pigmenti arba Bloch-Sulzberger sindromas yra reta genodermatozė, susijusi su X chromosoma, autosominio dominuojančio pobūdžio, kuri pažeidžia ektoderminius ir mezoderminius audinius, tokius kaip oda, akys, dantys ir centrinė nervų sistema.
Kas yra IP genetinis sutrikimas?
Incontinentia pigmenti (IP) yra genetinis sutrikimas su išskirtiniais odos bėrimais ir pažeidimais, pastebėtais gimus arba per pirmąsias kelias savaites. Dauguma vaikų, sergančių IP, neturi komplikacijų ir gali būti paveikti tik nežymiai, jei išvis. Tačiau apie 20 % pacientų išsivysto neurologinės problemos, kurios gali būti nuo lengvos iki sunkios.
Kaip sukelia šlapimo nelaikymą pigmenti?
IKBKG geno mutacijos sukelia incontinentia pigmenti. IKBKG genas pateikia nurodymus, kaip gaminti b altymą, kuris padeda reguliuoti branduolinį faktorių-kappa-B. Branduolinis faktorius-kappa-B yra susijusių b altymų grupė, kuri padeda apsaugoti ląsteles nuo savaiminio sunaikinimo (apoptozės), reaguojant į tam tikrus signalus.
Kas yra pigmentinė akis incontinentia?
PAGRINDAS: Incontinentia pigmenti (taip pat žinomas kaip Bloch-Sulzberger sindromas) yra retas, su X susijęs, dominuojantis paveldimas odos sutrikimas, dėl kurio atsirandasu akių depigmentacija., dantų, plaukų ir centrinės nervų sistemos anomalijas, įskaitant protinį atsilikimą ir traukulius.
Kas yra 1 tipo incontinentia pigmenti?
Incontinentia pigmenti (IP) yra genetinisbūklė, kuri paveikia odą ir kitas kūno sistemas. Odos simptomai kinta laikui bėgant ir prasideda pūsliniu bėrimu kūdikystėje, po kurio atsiranda į karpas panašios odos išaugos. Vaikystėje išaugos tampa besisukančiomis pilkomis arba rudomis dėmėmis, o suaugus – šviesiomis dėmėmis.
