Jei yra vienas normalus ir vienas nenormalus alelis tam tikrame lokuse be normalios funkcijos.
Kaip atsiranda heterozigotiškumo praradimas?
Heterozigotiškumo praradimas (LOH) apibrėžiamas kaip vieno iš tėvų indėlio į ląstelę praradimas, kurį gali sukelti tiesioginė delecija, delecija dėl nesubalansuotų pertvarkymų, genų konversija, mitozinė rekombinacija arba chromosomos praradimas (monsomija).
Kaip žinoti, ar netenkate heterozigotiškumo?
Vėžio atveju heterozigotiškumo praradimas gali būti nustatytas atsižvelgiant į heterozigotiškumą genetiniame organizmo gemalo linijos DNR lokuse ir heterozigotiškumo nebuvimą toje vėžio vietoje. langeliai.
Kas sukelia heterozigotiškumo praradimą sergant vėžiu?
Vėžio heterozigotiškumo (LOH) praradimas dažnai atsiranda dėl kopijų skaičiaus pakitimų (CNA), kurie vėžio genomuose gali pakeisti dešimtis ar tūkstančius genų 9 , 10. Dauguma LOH atsiranda dėl griežto kopijavimo praradimo (kopijos praradimo LOH), kai alelinis praradimas atsiranda sumažėjus genų kopijų skaičiui.
Kas būtų pastebėta praradus heterozigotiškumą?
Heterozigotiškumo praradimas (LOH) reiškia specifinį genetinės mutacijos tipą, kurio metu prarandama viena normali geno kopija arba genų grupė. Įkai kuriais atvejais heterozigotiškumo praradimas gali prisidėti prie vėžio išsivystymo.
