Ši būklė paveldima autosominiu kodominuojančiu modeliu. Kodominavimas reiškia, kad dvi skirtingos geno versijos gali būti aktyvios (išreikštos), ir abi versijos prisideda prie genetinės savybės. Dažniausia SERPINA1 geno versija (alelis), vadinama M, gamina normalų alfa-1 antitripsino kiekį.
Ar abu tėvai turi alfa-1 antitripsino trūkumą?
Abu tėvai turi turėti bent vieną nenormalaus alfa-1 antitripsino trūkumo geno kopiją, kad jų vaikas paveldėtų ligą.
Kaip perduodamas alfa-1 antitripsino trūkumas?
Alfa-1 antitripsino trūkumas (AATD) paveldimas šeimose autosominiu kodominantu. Kodominuojantis paveldėjimas reiškia, kad gali būti išreikšti du skirtingi geno variantai (aleliai), ir abi versijos prisideda prie genetinio požymio. M genas yra labiausiai paplitęs alfa-1 geno alelis.
Kokia yra alfa-1 sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?
Kaip Alfa-1 plaučių liga veikia mano gyvenimo trukmę? Žmonių, kurie ir toliau rūko ir serga alfa-1 plaučių liga, vidutinė gyvenimo trukmė yra apie 60 metų.
Kokia genetinė alfa-1 antitripsino trūkumo priežastis?
Alfa-1 antitripsino trūkumą (AATD) sukelia pakeitimai (patogeniniai variantai, taip pat žinomi kaip mutacijos) SERPINA1 geno. Šis genas duoda kūnui nurodymus padaryti ab altymas, vadinamas alfa-1 antitripsinu (AAT). Vienas iš AAT darbų yra apsaugoti organizmą nuo kito b altymo, vadinamo neutrofilų elastaze.