2024 Autorius: Elizabeth Oswald | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-01-13 00:09
Įgimtos metabolizmo klaidos (IEM) yra genetinės sąlygos, kurios blokuoja medžiagų apykaitos kelius, susijusius su maistinių medžiagų skaidymu ir energijos gamyba. Dėl šių medžiagų apykaitos takų sutrikimo atsiranda įvairių klinikinių radinių, turinčių įtakos daugeliui organų sistemų.
Kokia yra dažniausia įgimta medžiagų apykaitos klaida?
Fenilketonurija KlinikaDažniausia PKU forma atsiranda dėl to, kad nėra vieno fermento, fenilalanino hidroksilazės, ir yra labiausiai paplitusi žinoma įgimta metabolizmo klaida.
Ką reiškia įgimta medžiagų apykaitos klaida?
Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos yra reti genetiniai (paveldimi) sutrikimai, kai organizmas negali tinkamai paversti maisto energija. Sutrikimus dažniausiai sukelia specifinių b altymų (fermentų), kurie padeda suskaidyti (metabolizuoti) maisto dalis, defektai.
Kokie yra įgimtų medžiagų apykaitos klaidų pavyzdžiai?
Įgimtų medžiagų apykaitos klaidų pavyzdžiai: albinizmas, cistinurija (inkstų akmenligės priežastis), fenilketonurija (PKU) ir kai kurios podagros formos, jautrumas saulei ir skydliaukės liga. Tai tik keletas iš šimtų žinomų įgimtų medžiagų apykaitos klaidų.
Kokie yra įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų požymiai ir simptomai?
simptomai
- Neplanuotas svorio netekimas arba kūdikių ir vaikų nesugebėjimas priaugti ir augti.
- Nuvargis ir trūkumasenergijos.
- Hipoglikemija arba mažas cukraus kiekis kraujyje.
- Prasti maitinimo įpročiai.
- Skrandžio problemos arba vėmimas.
- Didelis rūgšties arba amoniako kiekis kraujyje.
- Nenormali kepenų funkcija.
- Kūdikių ir vaikų vystymosi vėlavimas.
Rekomenduojamas:
Kokios yra pagrindinės Leberio įgimtos amaurozės savybės?
Leberio įgimta amaurozė (LCA) yra akių sutrikimas, kuris pirmiausia pažeidžia tinklainę. Žmonės su šia liga paprastai turi sunkų regėjimo sutrikimą, pradedant nuo kūdikystės. Kiti požymiai yra fotofobija, nevalingi akių judesiai (nistagmas) ir ryškus toliaregystė.
Ar medžiagų apykaitos tyrimai yra tikslūs?
Metabolizmo tyrimai yra ne tik moksliškesni, bet ir žymiai tikslesni. Dietologas gali pagal žmogaus ūgį, svorį ir amžių įvertinti medžiagų apykaitos greitį, tačiau rezultatai nėra tokie patikimi. Kiek kainuoja medžiagų apykaitos tyrimas?
Ar nk ląstelės yra įgimtos ar prisitaikančios?
Natūralios žudikų (NK) ląstelės yra labai svarbios siekiant nukreipti ir naikinti naviko, virusu užkrėstas ir stresą patiriančias ląsteles, nes jos yra įgimtos imuninės sistemos narės. Pastaruoju metu NK ląstelės taip pat tapo pagrindiniais adaptyvaus imuniteto reguliatoriais ir tapo svarbiu terapiniu vėžio imunoterapijos ir infekcijų kontrolės taikiniu.
Kas yra medžiagų apykaitos moduliatoriai?
Metabolizmo moduliatoriai yra naujesnė vaistų klasė, kuri yra naudinga šiems pacientams, nes moduliuoja širdies metabolizmą nekeičiant hemodinamikos. Jie gali palengvinti simptomus pacientams, sergantiems refrakteriniu širdies nepakankamumu, kuriems jau taikomas optimalus gydymas.
Kaip diagnozuoti įgimtas medžiagų apykaitos klaidas?
Galutinė diagnozė nustatoma kepenų biopsijos arba skrodimo būdu. Dauguma paveiktų kūdikių pasiduoda šiam sutrikimui pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Kaip tikrinate, ar nėra įgimtų medžiagų apykaitos klaidų? Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos gali atsirasti gimdoje;
