Įgimtos metabolizmo klaidos (IEM) yra genetinės sąlygos, kurios blokuoja medžiagų apykaitos kelius, susijusius su maistinių medžiagų skaidymu ir energijos gamyba. Dėl šių medžiagų apykaitos takų sutrikimo atsiranda įvairių klinikinių radinių, turinčių įtakos daugeliui organų sistemų.
Kokia yra dažniausia įgimta medžiagų apykaitos klaida?
Fenilketonurija KlinikaDažniausia PKU forma atsiranda dėl to, kad nėra vieno fermento, fenilalanino hidroksilazės, ir yra labiausiai paplitusi žinoma įgimta metabolizmo klaida.
Ką reiškia įgimta medžiagų apykaitos klaida?
Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos yra reti genetiniai (paveldimi) sutrikimai, kai organizmas negali tinkamai paversti maisto energija. Sutrikimus dažniausiai sukelia specifinių b altymų (fermentų), kurie padeda suskaidyti (metabolizuoti) maisto dalis, defektai.
Kokie yra įgimtų medžiagų apykaitos klaidų pavyzdžiai?
Įgimtų medžiagų apykaitos klaidų pavyzdžiai: albinizmas, cistinurija (inkstų akmenligės priežastis), fenilketonurija (PKU) ir kai kurios podagros formos, jautrumas saulei ir skydliaukės liga. Tai tik keletas iš šimtų žinomų įgimtų medžiagų apykaitos klaidų.
Kokie yra įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų požymiai ir simptomai?
simptomai
- Neplanuotas svorio netekimas arba kūdikių ir vaikų nesugebėjimas priaugti ir augti.
- Nuvargis ir trūkumasenergijos.
- Hipoglikemija arba mažas cukraus kiekis kraujyje.
- Prasti maitinimo įpročiai.
- Skrandžio problemos arba vėmimas.
- Didelis rūgšties arba amoniako kiekis kraujyje.
- Nenormali kepenų funkcija.
- Kūdikių ir vaikų vystymosi vėlavimas.
