Kintamieji cistinės fibrozės (CF) klinikiniai požymiai rodo epistatinių (modifikatorių) genų įtaką. Pavyzdžiui, mekonio žarnos nepraeinamumas yra maždaug 10–15 % naujagimių, sergančių cistine fibroze; tačiau susiję genetiniai ir (arba) aplinkos veiksniai nebuvo nustatyti.
Ar cistinė fibrozė yra pleiotropinė?
Cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) genas yra ekspresuojamas daugelyje skirtingų audinių ir turi daug fenotipinio poveikio. Kitaip tariant, tai pleiotropinis genas.
Kokie yra epistazės pavyzdžiai?
epistazės pavyzdys yra plaukų spalvos ir nuplikimo sąveika. Visiško nuplikimo genas būtų panašus į šviesių ar raudonų plaukų geną. Plaukų spalvos genai yra hipostatiški nuplikimo genui. Nuplikimo fenotipas pakeičia plaukų spalvos genus, todėl poveikis nėra papildomas.
Kokio geno yra cistinė fibrozė?
Kiekvienas žmogus turi dvi cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) geno kopijas. Asmuo turi paveldėti dvi CFTR geno kopijas, kuriose yra mutacijų (po vieną kopiją iš kiekvieno iš tėvų), kad sirgtų cistine fibroze.
Kas yra epistazės genetika?
Epistazė yra aplinkybė, kai vieno geno ekspresiją veikia vieno ar kelių nepriklausomai paveldėtų genų ekspresija. Pavyzdžiui, jei geno 2 ekspresija priklauso nuogeno 1 ekspresija, bet genas 1 tampa neaktyvus, tada geno 2 ekspresija neįvyks.
