Hiperkaleminis periodinis paralyžius (HYPP, HyperKPP) yra paveldimas autosominis dominuojantis sutrikimas, kuris paveikia natrio kanalus raumenų ląstelėse ir gebėjimą reguliuoti kalio kiekį kraujyje.
Ar hipokaleminis periodinis paralyžius yra paveldimas?
Hipokaleminis periodinis paralyžius (HOKPP) paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad kiekvienoje ląstelėje pakanka pakeitimo (mutacijos) tik vienoje atsakingų genų kopijoje, kad atsirastų būklės simptomai.
Kokio tipo mutacija sukelia periodinį hiperkaleminį paralyžių?
SCN4A geno mutacijos gali sukelti hiperkaleminį periodinį paralyžių. SCN4A genas pateikia nurodymus, kaip gaminti b altymą, kuris atlieka esminį vaidmenį judėjimui naudojamuose raumenyse (skeleto raumenyse). Kad kūnas judėtų normaliai, šie raumenys turi įsitempti (susitraukti) ir koordinuotai atsipalaiduoti.
Kaip hiperkaleminis periodinis paralyžius veikia ląstelės membraną?
Periodinis hipokaleminis paralyžius
Jonų kanalų disfunkcija gali trukdyti susitraukimui, nes pablogėja veikimo potencialas, šaudantis palei membraną. Būdingas šio reiškinio simptomas yra žinomas kaip „periodinis paralyžius“, paroksizminio silpnumo forma, atsirandanti nesant neuromuskulinės jungties ar motorinių neuronų ligos.
Kas sukelia hipokaleminį periodinį paralyžių?
Įvadas. Hipokaleminis periodinis paralyžius (HypoKPP) yra retas sutrikimas, kuriam būdingas epizodinis stiprus raumenų silpnumas, kurį dažniausiai sukelia įtemptas fizinis krūvis arba daug angliavandenių turinčios dietos. HipoKPP epizodai yra susiję su mažu kalio kiekiu serume.