Esant alkaptonurijai, HGD fermentas negali metabolizuoti homogentizės rūgšties (gaunamos iš tirozino) į 4-maleilacetoacetatą, o homogentizės rūgšties kiekis kraujyje yra 100 kartų didesnis nei būtų paprastai tikimasi, nepaisant to, kad didelis kiekis išsiskiria į šlapimą per inkstus.
Kokio fermento trūksta sergant alkaptonurija?
Alkaptonurija yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia fermento homogentizato 1,2-dioksigenazės trūkumas. Dėl šio fermento trūkumo padidėja homogentizo rūgšties, tirozino ir fenilalanino metabolizmo produkto, kiekis.
Kas nusėda sergant alkaptonurija?
Alkaptonurija arba „juodojo šlapimo liga“yra labai retas paveldimas sutrikimas, neleidžiantis organizmui visiškai suskaidyti dviejų b altymų statybinių blokų (aminorūgščių), vadinamų tirozinu ir fenilalaninu. Dėl to organizme kaupiasi cheminė medžiaga, vadinama homogentizine rūgštimi.
Kokia medžiaga nusėda į jungiamąjį audinį sergant alkaptonurija?
Perteklinė homogentizo rūgštis ir susiję junginiai nusėda jungiamuosiuose audiniuose, todėl kremzlės ir oda patamsėja. Laikui bėgant šios medžiagos kaupimasis sąnariuose sukelia artritą. Homogentizino rūgštis taip pat išsiskiria su šlapimu, todėl šlapimas tampa tamsus, kai jį veikia oras.
Kaip gali būti homogentizo rūgštissumažintas?
Gydymas askorbo rūgštimi du kartus per dieną gali sumažinti jungiamojo audinio pažeidimą, o nukentėjusiems vaikams taip pat buvo skirta mažai b altymų turinčios dietos. Nitizinono terapija gali sumažinti homogentizės rūgšties gamybą.
