Daugeliu atvejų įgimta diskeratozė yra paveldima. Paveldėjimo modelis gali būti susietas su X (Zinsser-Cole-Engleman sindromas), autosominis dominuojantis (įgimta diskeratozė, Scoggins tipas) arba autosominis recesyvinis.
Ar diskeratozė yra įgimta recesyvinė ar dominuojanti?
Kai įgimtą diskeratozę sukelia DKC1 geno mutacijos, ji paveldima X susietu recesyviniu modeliu. DKC1 genas yra X chromosomoje, kuri yra viena iš dviejų lytinių chromosomų.
Kas yra DC sindromas?
Įgimta diskeratozė (DC) yra paveldimas sutrikimas. DC simptomai gali būti nenormali odos pigmentacija, nenormalus nagų augimas ir b altos dėmės burnos viduje (leukoplakija). Vaikams, sergantiems DC, gresia kaulų čiulpų nepakankamumas, kai kurios vėžio formos ir plaučių problemos.
Kokią organelę paveikė įgimta diskeratozė?
Įgimta diskeratozė yra prastos telomerų priežiūros sutrikimas, daugiausia dėl daugelio genų mutacijų, kurios sukelia nenormalią ribosomų funkciją, vadinamą ribosomopatija. Tiksliau, liga susijusi su viena ar daugiau mutacijų, kurios tiesiogiai arba netiesiogiai veikia stuburinių telomerazės RNR komponentą (TERC).
Ar yra įgimtos diskeratozės gydymas?
Vienintelis ilgalaikis gydomasis kaulų čiulpų nepakankamumo gydymo būdas pacientams, sergantiems įgimta diskeratoze (DKC), yrahematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija (SCT), nors ilgalaikiai rezultatai išlieka prasti, o 10 metų išgyvenamumas yra 23 %.