Paveldima retinoblastoma, RB1 geno mutacijos yra paveldimos autosominiu dominuojančiu modeliu. Autosominis dominuojantis paveldėjimas reiškia, kad kiekvienoje ląstelėje pakanka vienos pakeisto geno kopijos, kad padidėtų vėžio rizika.
Ar retinoblastoma yra genetinis sutrikimas?
Ar retinoblastoma gali būti paveldima? Apie 40 procentų vaikų, sergančių retinoblastoma, yra paveldima ligos forma. Kai kurie vaikai, sergantys paveldima retinoblastoma, paveldėjo RB1 mutaciją iš tėvų, kurie vaikystėje sirgo retinoblastoma.
Kokios genetinės mutacijos sukelia retinoblastomą?
Paveldima arba dvišalė retinoblastoma
Maždaug 1 iš 3 vaikų, sergančių retinoblastoma, turi germalinės linijos mutaciją viename RB1 gene; tai yra, RB1 geno mutacija yra visose kūno ląstelėse. Daugumos šių vaikų (75 %) ši mutacija įvyksta labai ankstyvame vystymosi etape, dar būnant įsčiose.
Kada pirmą kartą buvo paaiškintas genetinis retinoblastomos pagrindas?
Naviko slopinimo genų veikimo modelį pirmą kartą pasiūlė Alfredas Knudsonas XX amžiaus aštuntajame dešimtmetyje, kuris tiksliai paaiškino paveldimą retinoblastomos mechanizmą. Jei abu šio geno aleliai mutuoja, b altymas yra inaktyvuojamas ir dėl to išsivysto retinoblastoma.
Kas yra retinoblastoma ir koks jos genetinis pagrindas?
Retinoblastomą sukelia retinoblastomos 1 (RB1) geno pakitimai (mutacijos) retinoblastuose. Dėl šių mutacijų retinoblastai auga nekontroliuojami ir suformuoja naviką, vadinamą retinoblastoma. Kiekvienoje ląstelėje yra 2 RB1 geno kopijos.
