Šeimos adenomatozinė polipozė (FAP) yra reta, paveldima būklė, kurią sukelia adenomatozinės polipozės coli (APC) geno defektas. Dauguma žmonių paveldi geną iš tėvų. Tačiau 25–30 procentų žmonių genetinė mutacija įvyksta spontaniškai.
Ar šeiminė adenomatozinė polipozė gali praleisti kartas?
FAP nepraleidžia kartų. Anksčiau nei gydytojai, nei mokslininkai negalėjo numatyti, kam bus diagnozuotas FAP, kol storojoje žarnoje neatsiras adenomos. Tačiau 1991 m. buvo aptiktas už FAP atsakingas genas ir pavadintas Adenomatous Polyposis Coli arba APC genu.
Ar yra genetinis tyrimas dėl šeiminės adenomatozinės polipozės?
Žmonėms, turintiems FAP arba AFAP, gali būti atliktas kraujo tyrimas, siekiant išsiaiškinti genetinius APC geno arba MUTYH geno pakitimus. Jei nustatomas specifinis geno pokytis, sutrikdantis geno funkciją, kitiems šeimos nariams gali būti diagnozuotas FAP arba AFAP, jei jie bus ištirti ir turi tą pačią geno mutaciją.
Kaip žinoti, ar turite šeiminę adenomatozinę polipzę?
Šeimos adenomatozinės polipozės simptomai
- Kruvinos išmatos.
- Nepaaiškinamas viduriavimas.
- Ilgas vidurių užkietėjimo laikotarpis.
- Pilvo mėšlungis.
- Sumažėjęs išmatų dydis arba kalibras.
- Dujų skausmas, pilvo pūtimas, pilnumas.
- Nepaaiškinamas svorio kritimas.
- Letargija ir vėmimas.
Ar gaubtinės žarnos adenomos yra paveldimos?
Šeimos istorija. Didesnė tikimybė susirgti gaubtinės žarnos polipais arba vėžiu, jei turite tėvų, brolių ar seserų ar vaikų. Jei juos turi daug šeimos narių, jūsų rizika yra dar didesnė. Kai kuriems žmonėms šis ryšys 'nėra paveldimas.