2024 Autorius: Elizabeth Oswald | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-01-13 00:10
Liga yra labai reta, visame pasaulyje užregistruota apie 100 atvejų, nes ją pirmą kartą nustatė gydytojai Bassenas ir Kornzweigas 1950.
Kaip dažna yra abetalipoproteinemija?
Abetalipoproteinemija yra retas sutrikimas. Visame pasaulyje aprašyta daugiau nei 100 atvejų.
Koks genas sukelia abetalipoproteinemiją?
Abetalipoproteinemiją sukelia MTTP geno mutacijos ir ji paveldima kaip autosominė recesyvinė genetinė būklė. Genetines ligas lemia du aleliai, vienas gautas iš tėvo, o kitas iš motinos.
Kas yra ABL liga?
ABL yra reta liga, susijusi su unikaliu plazmos lipoproteinų profiliu, kurio MTL ir labai mažo tankio lipoproteinų (VLDL) iš esmės nėra. Sutrikimui būdinga riebalų malabsorbcija, stuburo smegenų degeneracija, akantocitiniai raudonieji kraujo kūneliai ir pigmentinė retinopatija.
Kas yra beta lipoproteinemija?
Jam būdingi neuromuskuliniai sutrikimai, daugiausia progresuojanti ataksinė neuropatija, tinklainės pokyčiai, susidedantys iš netipinio pigmentinio tinklainės uždegimo su geltonosios dėmės pažeidimu, β-lipoproteinų trūkumas arba trūkumas serume, morfologiniai eritrocitų anomalijos (akantocitozė). ir nuo steatorėjos.
Rekomenduojamas:
Kada buvo atrasta dizartrija?
Anksti 1969 , Darley ir kt. apibrėžė dizartriją kaip kolektyvinį susijusių kalbos sutrikimų terminą. Dizartrijos klasifikacija apima suglebusią dizartriją, spazminę dizartriją, ataksinę dizartriją, hipokinetinę dizartriją, hiperkinetinę hiperkinetinę hiperkineziją.
Kada buvo atrasta želatina?
Ta maža vaisinių miltelių dėžutė turi nemenką istoriją! Želatina pirmą kartą buvo atrasta 1682, kai prancūzas Denisas Papinas atliko eksperimentus ir tyrimus šia tema. Taip buvo atrastas būdas pašalinti lipnią medžiagą iš gyvūnų kaulų verdant.
Kada buvo atrasta agamaglobulinemija?
Agamaglobulinemija (ARA) Su X susijusi agamaglobulinemija (XLA) pirmą kartą buvo aprašyta 1952, daktaro Ogdeno Brutono. Ši liga, kartais vadinama Brutono agamaglobulinemija arba įgimta agamaglobulinemija, buvo viena iš pirmųjų nustatytų imunodeficito ligų.
Kada buvo atrasta Bacillus subtilis?
Šią bakteriją, pirmą kartą žinomą kaip Vibrio subtilis, atrado Christianas Gottfriedas Ehrenbergas 1835. 1872 m. jį pervadino Ferdinandas Cohnas. Bacillus subtilis (B. subtilis) yra gramteigiama aerobinė bakterija. Iš kur kilęs Bacillus subtilis?
Kada buvo atrasta ambra?
1908 m. rugsėjį Hartford Courant pranešė apie laimingą žvejo Noanko radinį Konektikuto valstijoje: traukdamas omarų puodus iš Long Island Sound dugno, Johnas Carringtonas laivo „Ella May“kapitonas atrado, kad vienoje iš jo spąstų buvo vieno svaro ambra gabalas.
