Liga yra labai reta, visame pasaulyje užregistruota apie 100 atvejų, nes ją pirmą kartą nustatė gydytojai Bassenas ir Kornzweigas 1950.
Kaip dažna yra abetalipoproteinemija?
Abetalipoproteinemija yra retas sutrikimas. Visame pasaulyje aprašyta daugiau nei 100 atvejų.
Koks genas sukelia abetalipoproteinemiją?
Abetalipoproteinemiją sukelia MTTP geno mutacijos ir ji paveldima kaip autosominė recesyvinė genetinė būklė. Genetines ligas lemia du aleliai, vienas gautas iš tėvo, o kitas iš motinos.
Kas yra ABL liga?
ABL yra reta liga, susijusi su unikaliu plazmos lipoproteinų profiliu, kurio MTL ir labai mažo tankio lipoproteinų (VLDL) iš esmės nėra. Sutrikimui būdinga riebalų malabsorbcija, stuburo smegenų degeneracija, akantocitiniai raudonieji kraujo kūneliai ir pigmentinė retinopatija.
Kas yra beta lipoproteinemija?
Jam būdingi neuromuskuliniai sutrikimai, daugiausia progresuojanti ataksinė neuropatija, tinklainės pokyčiai, susidedantys iš netipinio pigmentinio tinklainės uždegimo su geltonosios dėmės pažeidimu, β-lipoproteinų trūkumas arba trūkumas serume, morfologiniai eritrocitų anomalijos (akantocitozė). ir nuo steatorėjos.
