Penki nėštumai, kuriems gresia su X susijęs pigmentinis retinitas (RP), buvo stebimi pirmojo trimestro prenataline diagnoze naudojant DNR žymenis, esančius šalia RP2 ir RP3 lokusų.
Kaip jie tiriami dėl pigmentinio retinito?
Galima atlikti daugybę testų, patvirtinančių RP diagnozę. Tai apima: Išsiplėtusių akių tyrimas Atliekant išsiplėtusių akių tyrimą, jums lašinami specialūs akių lašai vyzdžiams išplėsti, todėl oftalmologas aiškiai mato tinklainę akies gale.
Kas yra pigmentinio retinito genetinis tyrimas?
Yra 153 genų skydelis, kuriame yra nekoduojančių variantų įvertinimas. Be to, jis taip pat apima motinos paveldėtą mitochondrijų genomą. Idealiai tinka pacientams, kuriems klinikinis įtarimas / diagnozuotas izoliuotas pigmentinis retinitas.
Kokiame amžiuje diagnozuojamas pigmentinis retinitas?
Pradžia ir klinikiniai požymiai. RP paprastai diagnozuojama jauname amžiuje, tačiau amžius gali pasireikšti nuo ankstyvos vaikystės iki 30-ies iki 50-ies metų vidurio. Fotoreceptorių degeneracija buvo aptikta jau šešerių metų amžiaus, net tiems pacientams, kuriems iki jauno pilnametystės nepasireiškia simptomai.
Ar pigmentinis retinitas visada paveldimas?
Pigmentinis retinitas yra paveldimų progresuojančių sutrikimų grupė, kurie gali būti paveldimi kaip autosominis recesyvinis, autosominis dominuojantis arba su X susietas recesyvinisbruožai. Taip pat gali egzistuoti iš motinos paveldėti RP variantai, perduodami per mitochondrijų DNR.
