Ar yra pigmentinio retinito prenataliniai tyrimai?

Turinys:

Ar yra pigmentinio retinito prenataliniai tyrimai?
Ar yra pigmentinio retinito prenataliniai tyrimai?
Anonim

Penki nėštumai, kuriems gresia su X susijęs pigmentinis retinitas (RP), buvo stebimi pirmojo trimestro prenataline diagnoze naudojant DNR žymenis, esančius šalia RP2 ir RP3 lokusų.

Kaip jie tiriami dėl pigmentinio retinito?

Galima atlikti daugybę testų, patvirtinančių RP diagnozę. Tai apima: Išsiplėtusių akių tyrimas Atliekant išsiplėtusių akių tyrimą, jums lašinami specialūs akių lašai vyzdžiams išplėsti, todėl oftalmologas aiškiai mato tinklainę akies gale.

Kas yra pigmentinio retinito genetinis tyrimas?

Yra 153 genų skydelis, kuriame yra nekoduojančių variantų įvertinimas. Be to, jis taip pat apima motinos paveldėtą mitochondrijų genomą. Idealiai tinka pacientams, kuriems klinikinis įtarimas / diagnozuotas izoliuotas pigmentinis retinitas.

Kokiame amžiuje diagnozuojamas pigmentinis retinitas?

Pradžia ir klinikiniai požymiai. RP paprastai diagnozuojama jauname amžiuje, tačiau amžius gali pasireikšti nuo ankstyvos vaikystės iki 30-ies iki 50-ies metų vidurio. Fotoreceptorių degeneracija buvo aptikta jau šešerių metų amžiaus, net tiems pacientams, kuriems iki jauno pilnametystės nepasireiškia simptomai.

Ar pigmentinis retinitas visada paveldimas?

Pigmentinis retinitas yra paveldimų progresuojančių sutrikimų grupė, kurie gali būti paveldimi kaip autosominis recesyvinis, autosominis dominuojantis arba su X susietas recesyvinisbruožai. Taip pat gali egzistuoti iš motinos paveldėti RP variantai, perduodami per mitochondrijų DNR.

Rekomenduojamas:

Įdomios straipsniai
Ar tai direktoriaus pavaduotojas ar direktoriaus padėjėjas?
Skaityti daugiau

Ar tai direktoriaus pavaduotojas ar direktoriaus padėjėjas?

direktoriaus padėjėjas, taip pat žinomas kaip direktoriaus pavaduotojas, yra švietimo administratorius, atsakingas už kasdienių savo mokyklos reikalavimų vykdymą. Jie turi užtikrinti mokinių saugumą, taip pat laikytis federalinių ir valstijų studentų ir mokytojų veiklos gairių.

Kas yra svita vestuvėse?
Skaityti daugiau

Kas yra svita vestuvėse?

Jie yra Nuotakos artimos vienišos draugės ir giminaičiai (nors kai kurios jau yra vedusios), kurios yra kiti santuokos, kuri prilygsta jaunikiams, liudininkai. Jie tenkina nuotakos poreikius per vestuves, palaikydami tarnaitę. Kokios vestuvių aplinkos dalys?

Kas yra grafologinis vertimas?
Skaityti daugiau

Kas yra grafologinis vertimas?

gra·phol·o·gy. Rašysenos tyrimas, ypač kai jis naudojamas kaip charakterio analizės priemonė. [graikų graphē, raštas; žr. grafiką + -logiją.] Kas yra grafologinis lygis? Grafologinis lygis: Jame aprašomi rašymo modeliai, išskiriantys rašytojo stilių, pavyzdžiui, didžiosios raidės, skyrybos ženklai, tarpai ir pan.