Sluoksninė ichtiozė (LI) yra reta genetinė odos liga, kuri atsiranda gimus . Tai vienas iš trijų genetinių odos sutrikimų, vadinamų autosominėmis recesyvinėmis įgimtomis ichtiozėmis (ARCI). Kiti du yra žinomi kaip arlekininė ichtiozė arlekininė ichtiozė Įgimta ichtiozė (kolodijus kūdikis; įgimta ichtioziforminė eritroderma; kseroderma; naujagimio lupimasis) yra paveldimas odos sutrikimas. Jai būdinga apibendrinta, neįprastai raudona, sausa ir šiurkšti oda su didelėmis šiurkščiomis ir smulkiomis b altomis žvyneliais. Paprastai taip pat atsiranda niežulys (niežulys). https://rarediseases.org › retos ligos › ichtiozė
Ichtiozė – NORD (Nacionalinė retų ligų organizacija)
ir įgimta ichtioziforminė eritrodermija.
Kokios genetinės mutacijos sukelia lamelinę ichtiozę?
TGM1 geno mutacijos yra atsakingos už maždaug 90 procentų lamelinės ichtiozės atvejų. TGM1 genas pateikia nurodymus, kaip gaminti fermentą, vadinamą transglutaminaze 1.
Kaip paveldima lamelinė ichtiozė?
Nors būklę gali sukelti vieno iš kelių skirtingų genų pokyčiai (mutacijos), maždaug 90 % atvejų sukelia TGM1 geno mutacijos. Lamelinė ichtiozė paprastai paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Gydymas grindžiamas kiekvienam asmeniui būdingais požymiais ir simptomais.
Ar ichtiozė yra genetinėsutrikimas?
Ichthyosis vulgaris dažniausiai sukelia genetinė mutacija, paveldima iš vieno ar abiejų tėvų. Vaikai, kurie paveldi sugedusį geną tik iš vieno iš tėvų, serga švelnesne ligos forma. Tie, kurie paveldi du sugedusius genus, turi sunkesnę ichtiozės formą.
Ar lamelinė ichtiozė yra mirtina?
Nors dauguma naujagimių, sergančių autosomine recesine įgimta ichtioze (ARCI), yra kolodijiniai kūdikiai, ARCI klinikinis vaizdas ir sunkumas gali labai skirtis – nuo arlekininės ichtiozės, sunkiausios ir dažnai mirtinos formos, iki plokštelinės ichtiozės (LI) ir (nebulinės) įgimtos ichtiozizės …
